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唐氏综合征等风险率结果正常吗,要穿刺吗

21.三体综合征

唐氏综合风险率1/685、18三体综合征1/111111正常吗神经官缺陷风险1.28想得到怎样的帮助:正常吗需要做穿刺吗

  • 回答3

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    贺涛 主治医师

    河北省邢台市威县人民医院

    二级甲等

    内科

    唐氏综合风险率 1/685、18 三体综合征 1/111111 以及神经官缺陷风险 1.28 是否正常,是否需要做穿刺,需要综合多方面因素判断,包括风险截断值、孕妇年龄、家族遗传史、超声检查结果等。 1. 风险截断值:不同实验室和检测方法可能有所不同。一般来说,唐氏综合征风险截断值在 1/270 左右,1/685 属于临界风险。18 三体综合征风险截断值通常在 1/350 左右,1/111111 属于低风险。 2. 孕妇年龄:年龄越大,胎儿染色体异常的风险越高。如果孕妇年龄超过 35 岁,即使筛查结果为低风险,也可能需要进一步检查。 3. 家族遗传史:若家族中有染色体异常相关疾病的病史,也会增加胎儿异常的风险。 4. 超声检查结果:通过超声观察胎儿的结构是否存在异常,如神经管缺陷、心脏结构异常等。 5. 孕妇自身健康状况:如有某些基础疾病,如糖尿病、高血压等,也可能影响胎儿健康。 综合以上因素,如果存在多个风险因素或医生评估认为有必要,可能会建议进行羊水穿刺等进一步的产前诊断,以明确胎儿的染色体情况。但最终决策应在医生的指导下,根据孕妇的具体情况进行。

    2024-12-25 06:39
  • 回答2

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    赵蕾 医师

    家庭医生在线合作医院

    其他

    内科

    唐氏综合风险率1/685、18三体综合征1/111111正常,不用担心,是没有问题的。要尽量减少辐射,平时多注意休息,合理膳食,均衡营养。不要吸烟喝酒,也不要喝浓茶,定期到医院进行孕检,观察胎儿的状况。平时多注意休息,合理膳食,均衡营养。不要吸烟喝酒,忌辛辣油腻的食物。平时多喝水,多吃蔬菜水果,保持大便的通畅。

    2015-11-18 06:44
  • 回答1

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    谷印亮 医师

    家庭医生在线合作医院

    其他

    理疗科

    你好,从你所给的数字看是低风险的,都是正常的。不必太担心了。正常的,是不需要做羊水穿刺检查的。神经管缺陷也可以通过b超声检查,看是否有问题。

    2015-11-18 05:17
就医问药

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什么是21.三体综合征?   21.三体综合征又称先天愚型,唐氏综合征,是最早报告的也是最常见的一种常染色体畸变综合征。属常染色体畸变,是小儿中最常见的常染色体病,也是智力发育不全最常见的一种临床类型,智力发育不全病人约有10%~20%为本病病人。活婴中发生率约1/800~1/600。高龄初产妇会增加婴儿患有唐氏综合征的风险:20~24岁的产妇,婴儿患病率为1/1490,到40岁为1/106,49岁为1/11。母亲年龄愈大,本病的发病率愈高。 查看全文»

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