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刘保福 主治医师
威县常屯卫生院
一级甲等
妇产科
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苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，宝宝 40 天苯丙酮尿症值 2.5 稍高是否严重，需综合多方面因素判断，包括宝宝的具体症状、后续检查结果、家族遗传史、饮食情况以及治疗及时性等。 1. 症状：观察宝宝有无皮肤白皙、头发枯黄、尿液鼠尿味等典型症状。若有，可能提示病情较严重。 2. 后续检查：需进一步复查苯丙氨酸浓度，以及进行基因检测等，以明确诊断和评估病情。 3. 家族遗传史：了解家族中是否有苯丙酮尿症患者，若有，宝宝患病风险和严重程度可能增加。 4. 饮食情况：宝宝的喂养方式和饮食结构也很重要。母乳喂养或普通奶粉喂养可能不利于控制病情。 5. 治疗及时性：早期发现并及时采取低苯丙氨酸饮食治疗，能有效减轻症状和降低损害。 总之，宝宝苯丙酮尿症值 2.5 稍高，需要家长高度重视，积极配合医生完善相关检查，制定合理的治疗方案。早期干预和治疗，多数宝宝能较好地控制病情，减少对生长发育和智力的不良影响。
2024-12-25 04:21
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什么是苯丙酮尿症? 苯丙酮尿症( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷，使体内各组织不能将苯丙氨酸羟化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其代谢物蓄积体内，引起一系列的功能异常，患儿尿中排出大量苯丙酮酸等代谢产物。本病是一种较常见的氨基酸代谢病，是引起智能缺陷最常见的先天性代谢病，由FoLling(1934)首报，以鼠味、面色白晰和皮炎为特征。未经治疗的患者会出现脑组织损伤和不可逆的智力发育障碍，重症患儿可于3岁内死亡。根据国内11省市新生儿筛查结果，发病率为1/16500(国外发病率为1/4500～1/100000，平均为1/12000)。 查看全文»
