新生儿采血两次 PKU 值变化能否确诊及原因
出生2天第一次采血结果8.5一个月后采血复查结果17.5这样的结果能确诊为该病吗正常确诊该病的结果为多少未治疗过请问一般PKU值为2正常这么高的PKU值是否存在其他问题还是有什么其他问题导致这个PKU值这么高.
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回答3
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王庆松 医师
家庭医生在线合作医院
其他
全科
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新生儿两次采血的苯丙氨酸羟化酶缺乏症（PKU）检测值有较大变化，能否确诊需综合多方面因素，包括检测方法准确性、新生儿饮食、个体差异、遗传因素等。 1. 检测方法准确性：不同的检测机构、检测设备和试剂可能影响结果的准确性。 2. 新生儿饮食：出生后短期内饮食的变化，如母乳或奶粉摄入的差异，可能影响血中苯丙氨酸水平。 3. 个体差异：每个新生儿的代谢能力和身体机能存在差异，这会导致对苯丙氨酸的代谢有所不同。 4. 遗传因素：PKU 多由遗传导致，如果家族中有相关病史，确诊的可能性会增加。 5. 其他疾病影响：某些疾病可能干扰代谢，造成 PKU 值异常升高。 综上所述，仅依据两次采血结果不能简单确诊，需要进一步综合评估，必要时进行基因检测等更精确的检查，以确定是否患有苯丙氨酸羟化酶缺乏症。
2024-12-24 15:45
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回答2
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薛祖洋 医师
冠县人民医院
二级甲等
儿科
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这种情况能否确诊为苯丙酮尿症对婴儿可以喂养特制的低苯丙氨酸奶粉，为幼儿添加辅食时应以淀粉类。蔬菜和水果等低蛋白食物为主，忌用肉，蛋，豆类等含有蛋白质高的食物，饮食控制期间定期检测血液中苯丙氨酸浓度同时注意检测患儿的生长发育情况。
2015-11-18 18:47
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回答1
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许宗彦 主治医师
家庭医生在线合作医院
其他
内科
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你好，这个情况考虑是苯丙酮尿症你好，建议在北京儿童医院再次复查治疗比较好
2015-11-18 14:02
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什么是苯丙酮尿症? 苯丙酮尿症( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷，使体内各组织不能将苯丙氨酸羟化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其代谢物蓄积体内，引起一系列的功能异常，患儿尿中排出大量苯丙酮酸等代谢产物。本病是一种较常见的氨基酸代谢病，是引起智能缺陷最常见的先天性代谢病，由FoLling(1934)首报，以鼠味、面色白晰和皮炎为特征。未经治疗的患者会出现脑组织损伤和不可逆的智力发育障碍，重症患儿可于3岁内死亡。根据国内11省市新生儿筛查结果，发病率为1/16500(国外发病率为1/4500～1/100000，平均为1/12000)。 查看全文»
