视网膜色素变性家族遗传，医学有新突破吗？
2024-12-25 11:32
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家族遗传，家族现在至少已有两个被遗传上，两个患者分别在23岁、37岁，傍晚后，无法独自出外。约10年做过确诊，无法治愈。了解随着医学进步，现在对“视网膜色素变性”是否有新的突破？
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回答2
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杨东银 医师
安都卫生院
一级
内科
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视网膜色素变性是一种遗传性视网膜退行性疾病，表现为进行性视力下降、夜盲等。目前医学在对其的研究和治疗方面取得了一定进展，包括基因治疗、药物治疗、干细胞治疗、神经保护治疗和康复治疗等。 1.基因治疗：通过基因编辑技术修复突变基因，为部分患者带来希望。 2.药物治疗：如维生素 A 棕榈酸酯、二十二碳六烯酸等，可延缓病情进展。 3.干细胞治疗：研究处于实验阶段，有望修复受损视网膜细胞。 4.神经保护治疗：使用神经营养因子等药物保护视网膜神经细胞。 5.康复治疗：通过助视器、低视力康复训练等提高患者生活质量。 尽管视网膜色素变性的治疗仍面临诸多挑战，但医学研究的不断进步为患者带来了更多可能。患者应保持信心，定期复查，遵循医生建议进行治疗和康复。
2024-12-25 14:57
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回答1
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谷印亮 医师
家庭医生在线合作医院
其他
理疗科
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本病为遗传性疾病。其遗传方式有常染色体隐性、显性与X性连锁隐性三种。以常染色体隐性遗传最多；显性次之；性连锁隐性遗传最小
2015-11-18 18:57
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