什么是小儿蓝尿布综合征
2024-12-25 11:49
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我邻居家的孩子最近不知道是怎么了老是哭就去医院检查医生说是小儿蓝尿布综合征不知道什么是小儿蓝尿布综合征曾经治疗情况和效果：我想知道什么是小儿蓝尿布综合征（）
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回答1
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崔立静 医师
中原油田医疗卫生服务中心光明医院
一级
内科
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小儿蓝尿布综合征是一种较为罕见的代谢性疾病，主要由色氨酸代谢异常所致，表现为尿液蓝色、生长发育迟缓、骨骼异常等。其成因复杂，涉及遗传、代谢障碍、营养失衡等多种因素。 1.遗传因素：多为常染色体隐性遗传，基因突变导致相关代谢酶缺乏。 2.色氨酸代谢异常：体内色氨酸不能正常代谢，产生异常代谢产物。 3.维生素吸收障碍：影响维生素 B6 等的吸收，进而影响代谢过程。 4.肾脏功能异常：肾脏对代谢产物的排泄和重吸收功能出现问题。 5.饮食因素：长期不均衡饮食，缺乏某些重要营养成分。 总之，小儿蓝尿布综合征虽然罕见，但需要引起重视。一旦确诊，应及时采取综合治疗措施，包括饮食调整、药物治疗等，以改善患儿的症状和生活质量。
2024-12-26 05:26
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