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唐氏综合症筛查

21.三体综合征

我是停经17周,但实际上我才16周的,因为我YJ不准的,怀孕前几个月都会推迟一个星期,以下是我唐筛第一次和第二次查的检查报告,请问有没有问题?是否真的要抽羊水呢?预产期年龄:33岁孕周:17周体重:63KG甲胎蛋白(AFP(d)):19.2U/ml甲胎蛋白中位数倍数(MOM(A)):L0.476参考值0.65~2.5游离B-HCG(FreeB-HCG):8.01ng/ml游离B-HCG中位数倍数(MOM(F)):0.398参考值0~2.521三体年龄风险度(age21):1:59021-三体风险度(21-Trisomy):1:1100低风险参考值小于1:25018三体年龄风险度(age18):1:530018-三体风险度(18-Trisomy):1:690低风险参考值小于1:350神经管缺陷风险度(NTD):低风险参考值小于1:1000第二次查如下:其中b-hcg中位数倍数(MOMF):0.35(0.40~2.40)MOM体重:65KG孕周:19周1天甲胎蛋白:32U/ml甲胎蛋白中位数倍数:0.7(0.6~2.6)MOM游离b-hcg(ulbhcg):3.3ng/mlb-hcg中位数倍数(MOMF):0.35(0.40~2.40)MOM非结合雌三醇(UE3):8.3nmol/LuE3中位数倍数:1.17MOM年龄风险度age(age):1/590AFP+年龄风险度AFP+age(AFP+age):1/41021-三体年龄风险度(21-Tri):1:3300(18-三体年龄风险度(21-Tri):1:1800(神经管缺陷风险度(NTD):NEGATIVE(

  • 回答5

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    耿玉光 住院医师

    任县医院

    二级

    儿科

    你好,唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清,检测母体血清中甲型胎儿蛋白和绒毛促性腺激素的浓度,并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等,计算生出唐氏儿的危险系数的检测方法。进行筛查的最佳时间是怀孕的第15~20周。一般抽血后一周内孕妇即可拿到筛查结果,

    2015-11-19 18:16
  • 回答4

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    李强 医师

    潍坊市人民医院

    三级甲等

    普内科

    唐氏综合症是由于先天染色体异常引起.大部分患者的第二十一对染色体在遗传分裂时发生错误,引致细胞核含有额外染色体;小部分则因易位而引起.治疗:由于目前仍未发明能提高弱智者智力的药物;故治疗唐氏综合症主要以启导为主.然而,经常伴随此症发生的疾病如呼吸系统感染,肠胃道闭塞;先天性心脏病及甲状腺功能不全等,则可以治愈或控制.预防:唐氏综合症平均发病率为1/600,而高龄产妇孕育的婴儿,发病率高5倍以上.男性患者多为不育,但女性患者遗传给下一代的机会可高至1/2.此外,5%患者属易位型,这类遗传性颇高,与母亲年纪无关,亦可以无任何家族史,故患者必须接受染色体确诊及检查有没有易位.在怀孕初期检验胎儿组织绒毛或羊水内细胞,辅助超音波扫描器看胎儿的头及手脚,可以确断胎儿有否患上唐氏综合症,从而由家长决定是否需要人工流产.

    2015-11-19 15:48
  • 回答3

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    王海龙 医师

    邢台市威县第二人民医院

    二级甲等

    内科

    你好:根据你的化验单有一定的风险性,但不是很大,建议再复查一次

    2015-11-19 13:40
  • 回答2

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    申兰阔 医师

    家庭医生在线合作医院

    其他

    全科

    唐筛检查,是唐氏综合征产前筛选检查的简称.目的是通过化验孕妇的血液,来判断胎儿患有唐氏症的危险程度,如果化验结果显示危险性低于1/270,就表示危险性比较低,胎儿出现唐氏征的机会不到1%.但如果危险性高于1/270,就表示胎儿患病的危险性较高.你的检查结果提示是低风险,可以不进行羊水穿刺的检查.但唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏征的机会有多大,但不能明确胎儿是否患上唐氏症.也就是说抽血化验指数偏高时,怀有唐宝宝的机会较高,但并不代表胎儿一定有问题.如同35岁以上的高龄孕妇怀有唐宝宝的机会较高,但不代表她们的胎儿一定有问题.另一方面,即使化验指数正常,也不能保证胎儿肯定不会患病.唐筛检查指数超出正常的孕妇应进行羊膜穿刺检查或绒毛检查,如果羊膜穿刺检查或绒毛检查结果正常,才可以百分之百的排除唐氏征的可能.

    2015-11-19 07:45
  • 回答1

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    郭立军 医师

    家庭医生在线合作医院

    其他

    内科

    1,唐氏综合症又叫做21三体,是说患者的第21对染色体比正常人多出一条(正常人为一对)唐氏筛查是通过孕妇血清中AFP和HCG的含量,结合孕妇的年龄,体重,孕周计算的风险值。临界值为1/275。大于为高危,小于则为低危。普通人群(37岁以下)患有唐氏(DS)的概率为1/750。筛查结果为高危建议做羊水穿刺,但即使为高危也不一定就是唐氏儿,但为了保险起见还是建议做DS筛查!唐氏患儿具有严重的智力障碍,生活不能自理,并伴有复杂的心血管疾病,需要家人的长期照顾,会给家庭造成极大的精神及经济负担。

    2015-11-19 04:59
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什么是21.三体综合征?   21.三体综合征又称先天愚型,唐氏综合征,是最早报告的也是最常见的一种常染色体畸变综合征。属常染色体畸变,是小儿中最常见的常染色体病,也是智力发育不全最常见的一种临床类型,智力发育不全病人约有10%~20%为本病病人。活婴中发生率约1/800~1/600。高龄初产妇会增加婴儿患有唐氏综合征的风险:20~24岁的产妇,婴儿患病率为1/1490,到40岁为1/106,49岁为1/11。母亲年龄愈大,本病的发病率愈高。 查看全文»

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