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老婆唐氏筛查结果部分高风险,该咋办

21.三体综合征

我老婆做了唐氏筛查她的结果是:AFP测定值及MOM值:16.94UG/L0.46MOMFREEHCG测定值及MOM值:35.97IU/L50.7MOM唐氏综合症风险:1:10818-三体风险:1:2488开放性神经管畸形MOM值:0.39MOM咨询建议唐氏高风险18-三体低风险开放性神经管畸形低风险建议遗传咨询并进行产前诊断问一下各位专家唐氏高风险高不高,我们该不该做其他的检查,怎么办?谢谢

  • 回答5

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    邢学法 主治医师

    冠县辛集中心卫生院

    一级

    外科

    唐氏筛查是评估胎儿患唐氏综合征等染色体异常疾病风险的重要检查。您妻子的检查结果显示唐氏高风险,这意味着胎儿存在一定的患病可能性,但并非确诊,需要进一步检查来明确。通常需要综合考虑多种因素,如孕妇年龄、家族遗传史、其他检查结果等。 1. 检查意义:唐氏筛查通过检测孕妇血液中的特定指标,估算胎儿染色体异常的风险。但它只是筛查,不能确诊。 2. 风险评估:高风险并不代表胎儿一定患病,只是患病概率相对较高。 3. 进一步检查:建议进行无创 DNA 检测或羊水穿刺,以更准确地判断胎儿情况。 4. 孕妇年龄:如果孕妇年龄较大,胎儿染色体异常的风险会增加。 5. 家族遗传史:若家族中有染色体异常疾病患者,也会影响风险评估。 6. 其他检查:还需结合超声检查等,综合判断胎儿的发育状况。 总之,面对唐氏筛查高风险的结果不必过度恐慌,但要重视并及时采取进一步的检查措施,以便做出更准确的判断和决策。

    2024-12-25 17:47
  • 回答4

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    刘保福 主治医师

    威县常屯卫生院

    一级甲等

    妇产科

    你的唐氏筛查属于高危人群。也就是说您的胎儿患先天愚型的可能性大。当然唐氏筛查毕竟是概率筛查,并不能确诊疾病。如果要确诊必需进一步羊水穿刺或脐血穿刺染色体检查。也可以考虑无创产前DNA检查。

    2015-11-19 20:08
  • 回答3

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    王海龙 医师

    邢台市威县第二人民医院

    二级甲等

    内科

    唐氏筛查只是概率筛查,并不能确诊疾病。故有一项是高风险,也不可怕,如果要确诊必需进一步羊水穿刺或脐血穿刺染色体检查。

    2015-11-19 12:24
  • 回答2

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    李强 医师

    潍坊市人民医院

    三级甲等

    普内科

    可去正规医院做好孕产期保健,严密观察胎儿发育。建议你在孕15-20周做唐氏筛查看胎儿的智力发育情况,在孕22-26周内做四维彩超排畸检查了解胎儿有无大体畸形及主要器官发育情况为好。

    2015-11-19 09:01
  • 回答1

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    刘浩庆 医师

    肇庆市大旺开发区医院

    一级

    全科

    您好!您的唐筛结果开放性脊椎裂高危险1:807,不算高,属于低风险。当然,唐筛检查有很多的干扰因素。建议20周以后做无创基因检测,明确胎儿的基因有无异常,那样可以更放心。祝您和宝宝安康!

    2015-11-19 02:17
就医问药

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什么是21.三体综合征?   21.三体综合征又称先天愚型,唐氏综合征,是最早报告的也是最常见的一种常染色体畸变综合征。属常染色体畸变,是小儿中最常见的常染色体病,也是智力发育不全最常见的一种临床类型,智力发育不全病人约有10%~20%为本病病人。活婴中发生率约1/800~1/600。高龄初产妇会增加婴儿患有唐氏综合征的风险:20~24岁的产妇,婴儿患病率为1/1490,到40岁为1/106,49岁为1/11。母亲年龄愈大,本病的发病率愈高。 查看全文»

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