朋友小孩患白化病，能否治疗
个月你好我一个朋友生了个小孩是白化病有法治疗吗曾经治疗情况和效果：23天想得到怎样的帮助：你好我一个朋友生了个小孩是白化病有法治疗吗
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回答1
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张俊相 住院医师
威县妇女儿童医院
二级甲等
外科
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白化病是一种由于基因突变导致黑色素合成障碍的遗传性疾病。目前尚无根治方法，但可以通过一些措施来改善症状和提高生活质量，如避免日晒、佩戴防护用具、定期眼科检查等。 1. 疾病原理：白化病患者体内缺乏或无法正常合成黑色素，导致皮肤、毛发和眼睛色素缺失。这是由于基因突变影响了参与黑色素生成的酶的功能。 2. 眼部护理：白化病常伴有眼部问题，如视力低下、畏光等。应定期进行眼科检查，佩戴合适的眼镜或墨镜，避免强光刺激。 3. 皮肤防护：由于皮肤缺乏黑色素保护，容易晒伤和发生皮肤癌。外出时要涂抹高倍数防晒霜，穿戴防晒衣物和帽子。 4. 心理支持：患者可能因外貌和视力问题产生心理压力，需要给予心理支持和疏导。 5. 遗传咨询：对于有生育需求的家庭，进行遗传咨询，评估再次生育患儿的风险。 虽然白化病目前无法彻底治愈，但通过综合的护理和管理，可以帮助患者减少并发症，提高生活质量。
2024-12-25 17:28
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什么是白化病? 白化病是一种罕见的不能生成黑素的遗传性疾病，属于常见的属常染色体隐性遗传疾病。本病遍及全世界，发病率约为1/10 000～1/20000。分为若干类型：①酪氨酸酶完全缺乏：包括眼皮肤白化病和Hermansky-Pudlak综合征;前者为头发、皮肤、跟底和虹膜均色素缺失，致使畏日晒、失明;后者为眼与皮肤色素色浅，且因血小板缺陷而有出血倾向。②酪氨酸酶激酶阳性的眼皮肤白化症，但白化程度较轻一些。③黄色型白化病：幼年白化严重，成长后减轻。④眼向化病：皮肤是正常的，但眼白化。⑤低色素综合征：包括杂色症和Chediak-Higashi综合征。皮肤和眼色素低下，白细胞有过氧化酶内涵体。病人易感染。 查看全文»
