先天性苯丙酮尿症是一种常见的遗传代谢病，患儿体内苯丙氨酸代谢异常。治疗方法包括饮食控制、药物辅助等。但治疗效果不佳可能与多种因素有关，如饮食控制不严格、药物选择不当、个体差异、未定期复查、缺乏综合治疗等。 1. 饮食控制：严格控制苯丙氨酸的摄入量，确保特殊营养粉的使用规范，避免摄入含苯丙氨酸高的食物，如肉类、蛋类、奶制品等。 2. 药物选择：可考虑使用四氢生物蝶呤、沙丙蝶呤等药物，但药物使用需在医生指导下进行。 3. 个体差异：每个患儿对治疗的反应不同，部分患儿可能需要更长时间或调整治疗方案。 4. 定期复查：监测血苯丙氨酸浓度、生长发育指标等，以便及时发现问题并调整治疗。 5. 综合治疗：除了饮食和药物，还应关注患儿的心理、教育等方面，进行综合干预。 先天性苯丙酮尿症的治疗需要长期坚持和综合管理。家长要保持耐心，积极配合医生，定期带患儿复查，根据病情变化调整治疗方案，以提高治疗效果，促进患儿的正常生长发育。

您好关于此病的治疗目前还是没有很好的办法主要还是以控制苯丙氨酸的摄入量。您好此类病人主要的表现就是智力思维等发展缓慢。

苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低下，惊厥发作和色素减少。可引起中枢神经系统的损伤。神经系统异常体征不多见，可有脑小畸形，肌张力增高，步态异常，腱反射亢进，手部细微震颤，肢体重复动作等。由于黑色素缺乏，患儿常表现为头发黄、皮肤和虹膜色浅。患儿尿液中常有令人不快的鼠尿味。同时，患儿易合并有湿疹、呕吐、腹泻等。低苯丙氨酸饮食疗法是目前治疗经典型PKU的惟一方法，治疗的目的是预防脑损伤。

是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出低苯丙氨酸饮食　　主要适用于典型PKU以及血苯丙氨酸持续高于1.22mmol/L（20mg/dl）的患者

苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种，由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷从而引起苯丙氨酸(PA)代谢障碍所致，引起中枢神经系统的损伤。主要适用于典型PKU以及血苯丙氨酸持续高于1.22mmol/L（20mg/dl）的患者。由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸，完全缺乏时亦可导致神经系统损害，因此对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉，到幼儿期添加辅食时应以淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白食物为主。