妈妈和外婆患脊髓小脑萎缩,自己能否检测遗传及生育
我妈妈和外婆有脊髓小脑萎缩,妈妈40岁左右发病,现在不能行走,吃饭喝水容易呛,我今年28岁,现在还没有症状,我想去做基因检测,能检测到我有没有遗传到妈妈的病吗?我可以要自己的小孩吗?会不会影响到下一代?
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回答5
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贺涛 主治医师
河北省邢台市威县人民医院
二级甲等
内科
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脊髓小脑萎缩具有遗传性,基因检测可提供一定参考,但结果并非绝对。对于生育问题,需综合多方面因素评估。包括基因检测结果、家族病史、自身健康状况、遗传咨询等。 1.基因检测:基因检测能在一定程度上检测是否携带相关致病基因,但存在检测不出或结果不明确的可能。 2.家族病史:妈妈和外婆患病增加了遗传风险,但并非一定会遗传。 3.自身健康:目前无症状不代表未携带基因,需密切关注身体变化。 4.遗传咨询:专业的遗传咨询师能根据家族情况提供更准确的风险评估和生育建议。 5.产前诊断:若决定生育,孕期可进行产前诊断,如羊水穿刺等,以了解胎儿情况。 总之,面对这种情况,应保持理性和积极的态度。及时进行基因检测和遗传咨询,综合评估后再做出关于生育的明智决策。
2024-12-26 05:49
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回答4
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吴志全 主治医师
河北医科大学附属平安医院
二级甲等
儿科
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本病尚无特异性治疗,对症治疗可缓解症状. (1)左旋多巴可缓解强直等锥体外系症状,毒扁豆碱或胞二磷胆碱促进乙酰胆碱合成;氯苯胺丁酸可减轻痉挛,金刚烷胺可改善共济失调,共济失调伴肌阵挛首选嘘硝安定;ATP,辅酶A,肌苷和维生素B族等神经营养药可以试用; (2)手术治疗:可行视丘毁损术; (3)康复训练,物理治疗及辅助行走器械可能有所裨益.进行遗传咨询
2015-11-20 11:08
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回答3
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王庆松 医师
家庭医生在线合作医院
其他
全科
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主要是共济失调症状,说话清楚吗?下楼梯有踩空的感觉吗?喝水呛吗?情绪易激动吗?可用中药修复脑细胞损伤,治疗小脑萎缩第一控制病情,使症状不再加重,第二就是在控制病情的基础上使症状减轻,逐渐好转,有需要可直接联系.
2015-11-20 07:34
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回答2
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张俊相 住院医师
威县妇女儿童医院
二级甲等
外科
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脊髓小脑性共济失调主要是指Friedreich共济失调,是脊髓和小脑的变性疾病.Friedreich共济失调是常染色体隐性遗传病,主要的临床表现是共济失调,弓形足,视神经萎缩,脊柱侧弯,心肌病等. 病因:本病的生化改变尚不明.有的病人有丙酮酸氧化的缺陷.脊髓小脑性共济失调(SCA)是遗传性共济失调的主要类型,其共同特征是中青年发病.血管病,占位病,常染色体显性遗传和共济失调,经CT扫描证实排除其他累及小脑及脑干的变化.[编辑本段]疾病描述 脊髓小脑性共济失调是遗传性共济失调的主要类型,包括SCA1-21.成年期发病,常染色体显性遗传及共济失调等是本病的共同特征,并表现在连续数代中发病年龄提前和病情加重(遗传早现). Harding根据是否伴眼肌麻痹,锥体外系症状及视网膜色素变性分为三型:ADCAI型,Ⅱ型和Ⅲ型,为病人及家系的临床和基因诊断提供了线索,SCA发病与种族有关,SCA1-2在意大利,英国多见,SCA3常见于中国,德国和葡萄牙.
2015-11-19 23:15
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回答1
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赵蕾 医师
家庭医生在线合作医院
其他
内科
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你好!脊髓小脑性共济失调是脊髓和小脑的变性疾病.Friedreich共济失调是常染色体隐性遗传病,病因:本病的生化改变尚不明.有的病人有丙酮酸氧化的缺陷.脊髓小脑性共济失调(SCA)是遗传性共济失调的主要类型,其共同特征是中青年发病.血管病,占位病,常染色体显性遗传和共济失调,经CT扫描证实排除其他累及小脑及脑干的变化.此情况是有遗传的可能性的,具体建议积极到医院进行系统检查及治疗观察为宜
2015-11-19 22:10
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