孩子脑袋圆眼距宽视物不聚,会是猫叫综合征吗?
我最近发现我的孩子和其他同龄的孩子不一样啊,脑袋有点圆,而且眼距很宽。他在看东西的时候好像聚集不到一个地方一样,去医院检查医生说这种可能是患了猫叫综合症了。
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回答3
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李华卿 医师
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中医科
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猫叫综合征是一种较为罕见的染色体异常疾病,主要由5号染色体部分缺失引起,表现为特殊面容、智力障碍、生长发育迟缓等。其诊断需要综合临床表现、染色体核型分析等。治疗主要是针对症状进行支持治疗和康复训练。 1. 疾病原理:5 号染色体短臂部分缺失,导致多个基因功能异常,从而出现一系列症状。 2. 症状表现:患儿有特殊面容,如头圆脸宽、眼距宽、内眦赘皮等,哭声似猫叫。还可能伴有智力低下、生长发育迟缓、先天性心脏病等。 3. 诊断方法:通过染色体核型分析来明确诊断,还可能结合超声心动图、头颅 CT 等检查了解有无其他合并症。 4. 治疗原则:目前无特效治疗方法,主要是对症治疗。如存在先天性心脏病,可能需要手术治疗。 5. 康复训练:针对患儿的智力和运动发育迟缓,进行语言训练、运动康复等,提高生活自理能力。 6. 家庭护理:家长要给予患儿足够的关爱和耐心,提供营养均衡的饮食,保证充足的睡眠。 猫叫综合征对患儿和家庭都是巨大的挑战,但通过早期诊断和积极的治疗、康复训练,能在一定程度上改善患儿的生活质量。
2024-12-26 21:36
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回答2
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王庆松 医师
家庭医生在线合作医院
其他
全科
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你好,遗传病!不好治!猫叫综合症(criduchatsyndrome)又称cri-du-chat综合征。远较Down氏综合征常见。1963年,法国科学家首先报告了一种特殊的疾病,病孩的哭声好像猫在叫一样,称为“猫叫综合征”。
2015-11-20 22:42
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回答1
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刘保福 主治医师
威县常屯卫生院
一级甲等
妇产科
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你好,在你医学层面上来讲猫叫综合征是一种病,患上猫叫综合症这种病要及时治疗,目前是没有较好的技术彻底治愈这种病的,但是可以通过治疗缓解患者的病情,猫叫综合征的患者主要是会发出像猫叫一样的声音,这种声音会比较难。
2015-11-20 19:29
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什么是猫叫综合征? 猫叫综合征由Leieune(1963)首报,次年被证实为5pˉ,发生率为2×10-5。因有特殊的猫叫样哭声而又称为猫叫综合征(cri duchat syndrome)。多为新发突变的纯合型,10-l5%猫叫综合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»