宝宝足跟血苯丙酮尿值 2.5 需复查,会有事吗
宝宝出生12天了医院第四天的时候采的足跟血苯丙酮尿正常值是1.6......宝宝是2.5明天要去复查上网查了哪些症状宝宝都没有2.5的值不会又有什么事
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许宗彦 主治医师
家庭医生在线合作医院
其他
内科
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宝宝足跟血苯丙酮尿值为 2.5 高于正常值,需要复查,不一定就代表有问题。这可能与宝宝的生理状态、检测误差、遗传因素等有关。 1. 生理状态:宝宝出生后的代谢系统还在不断完善中,短期内可能出现指标波动。 2. 检测误差:采血过程、样本保存与运输、检测方法等环节都可能存在一定误差。 3. 遗传因素:若家族中有苯丙酮尿症的遗传史,宝宝患病风险相对增加。 4. 饮食影响:宝妈的饮食可能影响乳汁成分,从而间接影响宝宝的检测结果。 5. 其他因素:宝宝可能存在某些暂时未表现出症状的潜在疾病。 总之,目前宝宝的情况需要重视但不必过度恐慌,等待复查结果。如果确诊,及时治疗,预后通常较好。
2024-12-27 07:55
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回答4
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孔书雪 医师
河北省邢台市威县人民医院
二级甲等
内科
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苯丙酮尿症是什么,苯丙酮尿症由于缺乏苯丙氨酸羟化酶不能生成酪氨酸,大量苯丙氨酸脱氨后生成苯丙酮酸,随尿排出而患病,此病是先天代谢性疾病的一种,为常染色体隐性遗传。苯丙酮尿症是什么,苯丙酮尿症(PKU)是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸(PA)代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。诊断一旦明确,应尽早给予积极治疗,主要是饮食疗法;开始治疗的年龄越小,效果越好。饮食主要是低苯丙氨酸饮食。苯丙酮尿症是什么,是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低下,惊厥发作和色素减少。本病属常染色体隐性遗传。其发病率随种族而异。
2015-11-20 22:09
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回答3
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耿玉光 住院医师
任县医院
二级
儿科
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你好,这个看是什么原因造成的,根据情况选择治疗措施,
2015-11-20 14:55
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回答2
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任立存 主治医师
淮北口腔医院
其他
内科
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苯丙酮尿症是什么,苯丙酮尿症,是一种遗传病。是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏所致的一种代谢性疾病,属于常染色体隐性遗传。症状:如果不及时治疗,3--6月后,孩子会出现体格和智力发育迟缓;皮肤颜色变浅白,毛发变黄;尿、汗有特殊臭味。不及时治疗,病情恶化,孩子常在幼儿期死亡。苯丙酮尿症是什么,如果孩子在新生儿期发现,就可以通过食物控制等措施,防止和缓解症状的出现和发展。若能在2个月以内治疗,预后较好,但必须坚持治疗,才能比较正常的生长发育。2岁以后治疗,智力低下难以改善。苯丙酮尿症是什么,苯丙酮尿症属于代谢性疾病,由于缺乏苯丙氨酸羟化酶导致生成大量苯丙酮酸,随尿排出而患病,儿童患者可出现先天性痴呆。
2015-11-20 14:42
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回答1
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郭立军 医师
家庭医生在线合作医院
其他
内科
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病情分析:是一种遗传代谢病,是由于体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或其辅酶四氢生物喋呤缺乏,导致苯丙氨酸向酪氨酸代谢受阻,血液和组织中苯丙氨
2015-11-20 14:28
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什么是苯丙酮尿症? 苯丙酮尿症( phenylketonuria,PKU)是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷,使体内各组织不能将苯丙氨酸羟化为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其代谢物蓄积体内,引起一系列的功能异常,患儿尿中排出大量苯丙酮酸等代谢产物。本病是一种较常见的氨基酸代谢病,是引起智能缺陷最常见的先天性代谢病,由FoLling(1934)首报,以鼠味、面色白晰和皮炎为特征。未经治疗的患者会出现脑组织损伤和不可逆的智力发育障碍,重症患儿可于3岁内死亡。根据国内11省市新生儿筛查结果,发病率为1/16500(国外发病率为1/4500~1/100000,平均为1/12000)。 查看全文»