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李华卿 医师
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唐氏筛查主要通过检测孕妇血清中的甲胎蛋白(AFP)、人绒毛膜促性腺激素(β-HCG)、游离雌三醇(uE3)等指标,并结合孕妇的年龄、孕周、体重等因素,来评估胎儿患先天畸形的风险,如 21-三体综合征、18-三体综合征、神经管缺陷等。 1.甲胎蛋白(AFP):AFP 是胎儿肝脏和卵黄囊合成的一种蛋白质。在正常妊娠时,孕妇血清中的 AFP 水平会随孕周增加而上升。如果 AFP 水平过低,可能提示胎儿存在神经管缺陷等先天畸形的风险。 2.人绒毛膜促性腺激素(β-HCG):β-HCG 由胎盘滋养层细胞分泌。异常升高的β-HCG 水平可能与胎儿染色体异常有关。 3.游离雌三醇(uE3):uE3 主要由胎儿-胎盘单位合成。其水平降低可能提示胎儿生长发育异常或染色体异常。 4.孕妇年龄:孕妇年龄越大,胎儿患染色体异常的风险越高。 5.孕周:准确的孕周对于唐氏筛查结果的准确性至关重要。孕周计算错误可能导致筛查结果出现偏差。 总之,唐氏筛查是一种重要的产前筛查方法,但它只是一种风险评估,不能确诊。如果筛查结果提示高风险,需要进一步进行产前诊断,如羊水穿刺、无创 DNA 检测等,以明确胎儿是否存在先天畸形。
2024-12-27 02:02
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王庆松 医师
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唐氏筛查的四项都是不同的诊断胎儿畸形的项目。唐氏筛查只是出现情况的几率,也不是诊断的依据。
2015-11-20 16:00
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什么是胎儿先天性畸形? 胎儿先天性畸形(fetal congenital malformity)是出生缺陷的一种,指胎儿在宫内发生的结构异常。据我国卫生部出生缺陷检测机构进行的调查资料,全国出生缺陷总发病率13.07%,男性13.1%,女性12.5%,其缺陷发生顺序为无脑儿、脑积水、开放性脊柱裂、脑脊膜膨出、腭裂、先大性心脏病、唐氏综合征、腹裂、脑膨出。在围生儿死亡中胎儿先天畸形占第一位。 查看全文»