小儿 X-连锁无丙种球蛋白血症是一种原发性免疫缺陷病，主要由于基因突变导致。表现为反复感染、免疫功能低下等。发病机制、症状、诊断方法、治疗手段和预后等都值得关注。 1.发病机制：基因突变致使 B 淋巴细胞发育障碍，无法正常产生免疫球蛋白。 2.症状：反复发生呼吸道、消化道等部位的细菌感染，如肺炎、中耳炎、腹泻等。 3.诊断方法：通过检测血清免疫球蛋白水平、基因检测等明确诊断。 4.治疗手段：主要是定期输注丙种球蛋白，增强免疫力。 5.预后：早期诊断和规范治疗，可改善生活质量，减少并发症，但仍需长期监测和管理。 总之，小儿 X-连锁无丙种球蛋白血症需要及时诊断和治疗，家长要重视孩子的异常症状，定期带孩子进行免疫功能检查，以便早发现、早治疗。

你好，易发生过敏性和自身免疫性疾病。包括自身免疫溶血性贫血、类风湿性关节炎、免疫性中性粒细胞减少、脱发、蛋白质丢失性肠病、吸收不良综合征和淀粉样变性。关节炎多属较大的关节，如膝和肘关节，患部肿胀，运动受限，关节面骨质破坏不明显。