小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏有何症状及治疗
好朋友敬爱的孩子今年刚刚满两岁,但是前一段时间发现孩子有了些贫血的症状,脸色也特别不好,苍白的,嘴唇也没有什么血色,后来身上还长了很多出血的小点,后来去医院检查了之后,大夫说是得了小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏。
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史东岳
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全科
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小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏是一种罕见的遗传性疾病,症状多样,治疗复杂。主要症状包括贫血、出血点、免疫功能低下等,治疗方法包括药物治疗、支持治疗等。 1.症状:贫血表现为面色苍白、口唇无血色;出血点常见于皮肤;免疫功能低下易反复感染。还可能有生长发育迟缓、神经系统异常等。 2.病因:基因突变导致嘌呤核苷酸磷酸化酶活性降低或缺失。 3.检查:血常规可发现贫血,骨髓穿刺有助于明确诊断。 4.药物治疗:可使用免疫调节剂如胸腺肽,改善免疫功能;促造血药物如促红细胞生成素;抗感染药物如头孢呋辛、阿莫西林等。 5.支持治疗:输血纠正贫血,补充营养,预防感染。 6.预后:早期诊断和治疗可改善预后,但完全治愈较困难。 小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏是严重疾病,需早发现、早诊断、早治疗。家长要密切关注孩子的身体状况,定期带孩子到正规医院检查。
2024-12-26 15:41
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赵蕾 医师
家庭医生在线合作医院
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内科
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小孩子出现贫血,脸色不好,没有血色,都是小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏的症状。你好,出现以上这些症状,要及时的去医院做检查,不要延误病情,平时多吃一些健康的食品,不要吃油腻,辛辣的食物。
2015-11-21 09:48
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孔书雪 医师
河北省邢台市威县人民医院
二级甲等
内科
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你好,小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏的患儿要多吃一些营养含量高的食物,比如新鲜的蔬菜、水果、豆制品等,不要吃刺激性过多的食物,这样对身体会有反作用。
2015-11-21 07:35
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