苯丙酮尿症的症状具体的是什么？表现为什么...
苯丙酮尿症的症状具体的是什么？表现为什么？这个该如何的治疗？是否可以痊愈？曾经治疗情况和效果：苯丙酮尿症的想得到怎样的帮助：苯丙酮尿症的症状有那些？（）
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回答1
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谷印亮 医师
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你好，苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出它是一种先天代谢性疾病为常染色体隐性遗传其临床表现主要是智力发育缓慢毛发颜色浅排泄物有呈特殊的鼠尿臭味。在治疗上主要是饮食要注意低苯丙氨酸饮食还有就是药物治疗这种疾病现在暂时不能彻底治愈。
2015-11-21 03:40
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回答2
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申兰阔 医师
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你好苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出它是一种先天代谢性疾病为常染色体隐性遗传其临床表现主要是智力发育缓慢毛发颜色浅排泄物有呈特殊的鼠尿臭味在治疗上主要是饮食要注意低苯丙氨酸饮食还有就是药物治疗这种疾病现在暂时不能彻底治愈
2015-11-21 07:26
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回答3
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许宗彦 主治医师
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内科
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早期可有神经行为异常,如兴奋不安、多动或嗜睡等，这个是不能治愈的，属于常染色体隐性遗传性疾病。
2015-11-21 13:17
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回答4
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崔立静 医师
中原油田医疗卫生服务中心光明医院
一级
内科
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早期可有神经行为异常，如兴奋不安、多动或嗜睡、萎靡、少数呈现肌张力增高，腱反射亢进，感谢你的关注，祝你身体健康！
2015-11-21 15:50
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回答5
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黄飞龙 医师
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妇产科
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苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种为常染色体隐性遗传由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺陷从而引起苯丙氨酸代谢障碍所致引起中枢神经系统的损伤.早期可有神经行为异常如兴奋不安、多动或嗜睡、萎靡、少数呈现肌张力增高腱反射亢进出现惊厥继之智能发育落后日渐明显80％有脑电图异常黑色素合成不足在生后数月毛发、皮肤和虹膜色泽变浅.由于尿和汗液中排出苯乙酸呈特殊的鼠尿臭味苯丙酮尿症是遗传病临床痊愈的可能性不大
2015-11-21 15:50
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什么是苯丙酮尿症? 苯丙酮尿症( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷，使体内各组织不能将苯丙氨酸羟化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其代谢物蓄积体内，引起一系列的功能异常，患儿尿中排出大量苯丙酮酸等代谢产物。本病是一种较常见的氨基酸代谢病，是引起智能缺陷最常见的先天性代谢病，由FoLling(1934)首报，以鼠味、面色白晰和皮炎为特征。未经治疗的患者会出现脑组织损伤和不可逆的智力发育障碍，重症患儿可于3岁内死亡。根据国内11省市新生儿筛查结果，发病率为1/16500(国外发病率为1/4500～1/100000，平均为1/12000)。 查看全文»
