干女儿被诊断为猫叫综合征,该怎么办?
我和琳琳相处的特别好.跟亲姐妹没有区别.她现在生孩子了.我认孩子为干女儿.我的干女儿白白胖胖的.我很开心.可是最近他们发现女儿不对劲去医院检查.医生说是猫叫综合征.
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史东岳
家庭医生在线合作医院
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全科
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猫叫综合征是一种较为罕见的染色体疾病,表现为特殊面容、哭声似猫叫等。致病原因包括染色体缺失、遗传因素等。治疗方法有限,主要通过康复训练改善症状。家长需了解疾病特点、护理要点、康复训练方法、心理支持等。 1.疾病介绍:猫叫综合征是由于第 5 号染色体短臂部分缺失所致,患儿多有智力低下、生长发育迟缓等表现。 2.致病原因:染色体缺失是主要原因,可能由遗传因素、孕期接触有害物质等引起。 3.症状表现:特殊面容如小头、圆脸、眼距宽,哭声轻且似猫叫,还可能伴有先天性心脏病等。 4.诊断方法:通过染色体核型分析确诊。 5.治疗方法:目前无特效治疗,以康复训练为主,如语言训练、运动训练等,帮助提高生活自理能力。 6.护理要点:提供营养均衡的饮食,保证充足睡眠,预防感染。 7.心理支持:家长要调整心态,给予孩子足够的关爱和耐心。 猫叫综合征虽无法完全治愈,但通过积极的干预和护理,能在一定程度上提高患儿的生活质量。家长要树立信心,陪伴孩子成长。
2024-12-27 08:27
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任立存 主治医师
淮北口腔医院
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内科
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你好猫叫样哭声婴幼儿期特征性表现。殊面容头小,圆月脸不对称,呈惊恐状;眼距增宽,内眦赘皮,眼角下斜,斜视,白内障,视神经萎缩;新生儿期肌力低下,明显的智力低下、智力发育迟缓,如2岁后才能坐稳,4岁后才能独立走路,成人期后多动及破坏性行为。
2015-11-21 20:24
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什么是猫叫综合征? 猫叫综合征由Leieune(1963)首报,次年被证实为5pˉ,发生率为2×10-5。因有特殊的猫叫样哭声而又称为猫叫综合征(cri duchat syndrome)。多为新发突变的纯合型,10-l5%猫叫综合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»