遗传性凝血因子XI缺乏是怎么回事？
2024-12-26 15:23
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病情描述发病时间、主要症状、症状变化等）：去年的时候我就在医院检查出患有遗传性你学因子XI缺乏的疾病，但是由于当时没有什么不适感，所以没有在意。但是不曾想到，前几天发现自己出现了这个病的症状。想得到怎样的帮助：遗传性凝血因子XI缺乏的患者怎么回事？
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回答1
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许宗彦 主治医师
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遗传性凝血因子XI缺乏是一种罕见的遗传性出血性疾病，由基因突变导致凝血因子XI合成减少或功能异常。其发病机制复杂，涉及遗传因素、凝血过程异常、临床表现多样等。 1. 遗传因素：常为常染色体隐性遗传，基因突变使凝血因子XI的产生出现障碍。 2. 凝血机制：凝血因子XI在凝血级联反应中发挥重要作用，缺乏会导致凝血时间延长，易出血。 3. 症状表现：轻者可能仅在创伤或手术后出血不止，重者可自发性出血，如鼻出血、牙龈出血、关节腔出血等。 4. 诊断方法：通过凝血功能检查，如活化部分凝血活酶时间延长等可辅助诊断。 5. 治疗手段：轻度缺乏一般无需治疗，严重缺乏可输注新鲜血浆、凝血因子XI浓缩剂等。 总之，遗传性凝血因子XI缺乏虽然罕见，但明确诊断并采取适当治疗措施，可有效控制出血症状，提高生活质量。患者应定期复查，遵循医生建议。
2024-12-27 04:54
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