16 岁发病至今 24 岁,症状多样,是肌阵挛小脑协调性障碍吗?
我16岁开始发病,现在24了,刚开始手轻微有点发抖,然后上下楼的依靠栏杆,然后走路开始不稳,眼皮总是平凡跳动,眼睛找东西的时候头就左右乱动。不找就不动了。神经非常敏感,你一触碰我就会动。晚上睡觉有时候眼睛一闭上脚就会动一下,还有时候睡觉只要一翻身全身就懂,按住我就好了。我手不动的情况下不抖动。经常摔跤,身上伤痕累累。还有癫痫发作,每一个月到一个半月就发作一回。每次都在床上大概在半夜。做过3次MRI和很多检查都很正常,请问我这是肌阵挛小脑协调性障碍吗?
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回答3
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李增沛 主治医师
南阳市第一人民医院
三级甲等
五官科
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您所描述的症状较为复杂,可能是肌阵挛小脑协调性障碍,也可能是其他神经系统疾病,如特发性震颤、帕金森病、肝豆状核变性、神经退行性疾病等。 1. 特发性震颤:多表现为姿势性或动作性震颤,可累及上肢、头部等,进展缓慢。 2. 帕金森病:常见于中老年,有静止性震颤、肌强直、运动迟缓等表现。 3. 肝豆状核变性:是一种遗传性铜代谢障碍疾病,除震颤外,还可有肝硬化、精神症状等。 4. 神经退行性疾病:如多系统萎缩,会有共济失调、帕金森样症状等。 5. 肌阵挛小脑协调性障碍:常有肌阵挛、小脑性共济失调等,病因多样。 鉴于您的症状持续时间长且复杂,建议到正规医院神经内科进一步完善脑电图、基因检测、铜蓝蛋白等检查,以明确诊断,并采取相应的治疗措施。
2025-01-06 03:03
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回答2
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刘保福 主治医师
威县常屯卫生院
一级甲等
妇产科
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肌阵挛性小脑性协调障碍(dyssynergiacerebellarismyoclonica)是以肌阵挛、癫痫、小脑性共济失调为特征的临床综合征,由Ramsay-Hunt于1921年首次报道,故又称Ramsay-Hunt综合征。肌阵挛性小脑协调障碍呈常染色体显性遗传病,同胞中多有发病,但也有散发病例,OMIM:159700。Gilbert观察发现有的肌阵挛性小脑协调障碍患者的家系中遗传方式并不能完全用常染色体显性遗传的规律来解释,因而认为可能是常染色体显性遗传而外显不全所致。近年来对于肌阵挛性小脑性协调障碍是一个疾病实体还是一个综合征有较大的争议,1990年Marseille协作组将肌阵挛性小脑性协调障碍分成两大类,即进行性肌阵挛性癫痫(progressivemyoclonicepilepsy,PME)和进行性肌阵挛性共济失调(progressivemyoclonieataxia,PMA)。PME是指肌阵挛伴有癫痫发作和进行性神经功能衰退,如轻度共济失调和痴呆;PMA是指肌阵挛、进行性小脑性共济失调,癫痫发作并不频繁。
2015-11-22 16:22
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回答1
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邢学法 主治医师
冠县辛集中心卫生院
一级
外科
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肌阵挛性小脑性协调障碍肌阵挛性小脑性协调障碍(dyssynergiacerebellarismyoclonica)是以肌阵挛、癫痫、小脑性共济失调为特征的临床综合征,由Ramsay-Hunt于1921年首次报道,故又称Ramsay-Hunt综合征。肌阵挛性小脑协调障碍呈常染色。
2015-11-22 15:13
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