猫叫综合征能自愈吗?
孩子在医院中住院,我时常能听到走廊有一种猫叫的声音,开始以为医院有人养猫了,后来才发现是有的小孩子是这种哭声,是猫叫综合征,那能自己好吗?
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回答1
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许宗彦 主治医师
家庭医生在线合作医院
其他
内科
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猫叫综合征是一种较为罕见的染色体疾病,通常不能自愈。它是由于5号染色体部分缺失导致的,会引起多种症状,如特殊面容、生长发育迟缓、智力障碍等。治疗主要是针对症状进行改善和支持。 1. 疾病原理:5 号染色体短臂部分缺失,影响了多个基因的正常功能,从而导致身体和智力发育的异常。 2. 症状表现:患儿哭声似猫叫,有小头、圆脸、眼距宽、眼裂下斜等特殊面容,还存在生长发育迟缓、智力低下、先天性心脏病等问题。 3. 诊断方法:通过染色体核型分析来明确诊断。 4. 治疗方法:目前尚无特效治疗方法,主要是对症治疗。比如,有先天性心脏病时进行相应的心脏手术;存在语言和运动障碍,进行康复训练。 5. 预后情况:多数患儿的预后较差,需要长期的照顾和支持。 猫叫综合征不能自愈,需要家庭和社会给予患儿更多的关爱和支持,帮助他们提高生活质量。
2025-01-05 17:31
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什么是猫叫综合征? 猫叫综合征由Leieune(1963)首报,次年被证实为5pˉ,发生率为2×10-5。因有特殊的猫叫样哭声而又称为猫叫综合征(cri duchat syndrome)。多为新发突变的纯合型,10-l5%猫叫综合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»