无胆色素尿性黄疸综合征是一种罕见的遗传性疾病，主要特征为慢性溶血性贫血、黄疸、脾大等。其发病机制与红细胞膜异常、酶缺陷、血红蛋白异常、遗传因素、免疫因素等有关。 1.红细胞膜异常：红细胞膜结构或功能缺陷，导致红细胞易破裂。 2.酶缺陷：某些参与红细胞代谢的酶缺乏或活性降低。 3.血红蛋白异常：血红蛋白分子结构或合成异常。 4.遗传因素：多为常染色体显性遗传。 5.免疫因素：自身免疫机制破坏红细胞。 总之，无胆色素尿性黄疸综合征的诊断需要综合临床表现、实验室检查等。治疗方法包括输血、药物治疗（如糖皮质激素、免疫抑制剂），必要时可行脾切除。患者应及时到正规医院就诊，遵循医生建议进行治疗。

主要表现为贫血、多次发作性黄疸及脾脏肿大，本综合征常于幼年时期即可出现，部分患者直至中年因症状加重而被发现。儿童期常因感染而使贫血发作。溶血发作期间，由于骨髓的代偿功能很旺盛，贫血可能很轻微或不存在，易被忽视。溶血发作时可出现黄疸，但轻重不一。几乎所有患者均有脾脏肿大，多为轻度至中度肿大，肝脏可有轻度肿大或不肿大。感染、劳累或情绪激动可引起急性溶血，甚至溶血危象，表现为突然高热、恶心呕吐、腰背四肢肌肉酸痛、肝脾疼痛和贫血加重。感染也可引起突发骨髓再生障碍，使贫血加重。可出现胆石症的症状。偶可见下肢踝部慢性溃疡。

无胆色素尿性黄疸综合征又称遗传性球形红细胞增多症，是一种红细胞膜先天性缺陷的疾病，其特点为慢性过程中伴有急性发作的溶血性贫血和黄疸，血液中球形细胞增多，红细胞的渗透脆性增加。