猫叫综合征是一种较为罕见的染色体异常疾病，主要由染色体缺失导致。患儿会有特殊面容、哭声异常、智力低下等表现，还可能伴有多种器官系统的发育异常，如心脏、眼部等。 1. 病因：第 5 号染色体短臂部分缺失是主要原因。 2. 症状：哭声似猫叫，音调高、音量小。有小头圆脸、眼距宽、眼裂下斜等特殊面容。多存在智力发育迟缓、生长发育落后。 3. 诊断：通过染色体核型分析可确诊。 4. 并发症：可能伴有先天性心脏病、眼部异常、骨骼畸形等。 5. 治疗：目前无特效治疗方法，主要是针对并发症进行治疗。如先天性心脏病，根据病情严重程度选择药物治疗（如地高辛、呋塞米等）或手术治疗。对于智力发育迟缓，进行康复训练以提高生活能力。 猫叫综合征虽然无法根治，但通过积极的治疗和康复训练，可以在一定程度上改善患儿的生活质量。家长要给予孩子更多的关爱和耐心。

猫叫综合症称cri—chat综合症。由染色体片段的单纯缺失的占80%，临床表现：哭声小体重轻小头最突出的是新生儿哭声像猫叫，其中智力迟钝，斜视等