轻度同性双羧酸尿伴半乳糖略高怎么治疗？
2015-11-22 00:12
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患者性别:男患者年龄:8个半月主要症状:自顾自玩叫无应答头部无力坐时间不长发病时间:出生至今化验检查结果:轻度同性双羧酸尿伴半乳糖略高曾经治疗情况和效果:无
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回答1
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吴志全 主治医师
河北医科大学附属平安医院
二级甲等
儿科
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你好,苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种,由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷从而引起苯丙氨酸(PA)代谢障碍所致,引起中枢神经系统的损伤.神经系统异常体征不多见,可有脑小畸形,肌张力增高,步态异常,腱反射亢进,手部细微震颤,肢体重复动作等.由于黑色素缺乏,患儿常表现为头发黄,皮肤和虹膜色浅.患儿尿液中常有令人不快的鼠尿味.同时,患儿易合并有湿疹,呕吐,腹泻等.低苯丙氨酸饮食疗法是目前治疗经典型PKU的惟一方法,治疗的目的是预防脑损伤.对于非典型苯丙酮尿症的治疗除了饮食治疗以外,还应补充多种神经介质,如BH4,多种神经介质,如BH4,多巴,5-羟色胺,叶酸等.
2015-11-22 05:11
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