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回答5
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杨东银 医师
安都卫生院
一级
内科
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21 三体综合征是一种染色体异常疾病,检查结果 1:90 属于高风险。需要进一步检查明确诊断,可能包括无创 DNA 检测、羊水穿刺等。同时要做好心理准备,了解相关知识。如果确诊,要根据具体情况制定后续方案,如康复训练、家庭支持等。 1.疾病介绍:21 三体综合征又称唐氏综合征,是由于染色体异常导致的。患儿通常有特殊面容、智力障碍、生长发育迟缓等表现。 2.进一步检查:无创 DNA 检测对胎儿没有创伤,但准确性略低于羊水穿刺。羊水穿刺是诊断的金标准,但有一定流产风险。 3.心理调节:面对可能的不良结果,要保持冷静,积极寻求家人和朋友的支持。 4.确诊后的康复训练:包括运动训练、语言训练、认知训练等,有助于提高患儿生活质量。 5.家庭支持:家人要给予患儿足够的关爱和照顾,营造良好的成长环境。 6.社会资源利用:了解相关的社会福利政策和康复机构,为患儿争取更多帮助。 总之,面对 21 三体综合征的高风险检查结果,不要恐慌,按照医生建议进行进一步检查和处理,积极面对可能的结果,为孩子的未来做好准备。
2025-01-05 18:00
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回答4
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申兰阔 医师
家庭医生在线合作医院
其他
全科
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你好,根据你描述的情况看不是很清楚,我不明白是唐氏筛查1:90,还是其他什么检查明确1:90建议你在明确一下检查,同时咨询一下是否确定孩子就是21-三体
2015-11-23 00:46
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回答3
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陆维灵 主治医师
南宁市第九人民医院
二级甲等
保健科
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唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清,检测母体血清中甲型胎儿蛋白和绒毛促性腺激素的浓度,并结合孕妇的预产期,年龄,体重和采血时的孕周等,计算生出唐氏儿的危险系数的检测方法.进行筛查的最佳时间是怀孕的第15~20周.21三体综合症1:90,正常是小于1:270。你的结果是高风险,但唐氏筛查毕竟是概率筛查,如果要确诊必需进一步羊水穿刺或脐血穿刺染色体检查。
2015-11-22 23:57
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回答2
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肖起涛 主治医师
家庭医生在线合作医院
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内科
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需要根据情况决定,建议咨询当地医生
2015-11-22 07:41
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回答1
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赵蕾 医师
家庭医生在线合作医院
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内科
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21三体综合症,先天愚型或Down综合症属常染色体畸变,是小儿染色体病中最常见的一种,活婴中发生率约1/(600~800),母亲年龄愈大,本病的发病率愈高。60%患儿在胎儿早期即夭折流产。 唐氏综合症包含一系列的遗传病,其中最具代表性的第21对染色体的三体现象,会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。通常认为患病儿童的精神发育迟缓,智商很少超过60的,脑部通常过小、过轻。小脑、脑干和脑前回出奇地小。教育进度会因疾病和残疾而遭到破坏,例如不断复发的传染病、心脏病、弱视、弱听等。其他因患病造成的生理特症包括猿皱等扭曲的面部特症,有的唐氏综合症患者青年期以后由于压力会引发抑郁症。但总体上显示出性格开朗的倾向。40岁以后患阿兹海默病比率高,容易出现记忆丧失、知能持续低下、人格变化等症状。一般如果是怀孕期检查到,我们都是建议打胎,毕竟该病患儿对一般家庭都是一个沉重的负担。当然,具体还是由你们自己决定。婴儿基本上没有相应的治疗方法。在循环器并发症无法进行外科治疗的几十年前患者平均寿命只有20岁左右,现在如果对其并发的畸形进行治疗能保持患者的身体健康状态,而且平均寿命已经增加到50岁左右。另外,早期的养育护理有助于患者的发育。硬要治的话,参考:轻度弱智里的方法,不过效果不大! 通常生下患有唐氏综合症婴儿对母亲是很大的打击,所以针对患者母亲的精神护理尤为重要。
2015-11-22 04:14
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