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小孩出现上述症状及检查结果,是地贫吗?

地中海贫血

岁连续3天晚上(吃过牛奶睡觉)在睡觉的间隙有呕吐的情况,在第4天的中午吃过中午后还玩了一会,在13:10分左右突然趴在地上,呈抽筋的状态(不到一分钟)—两手抓紧握拳,口吐泡泡,两眼张开上翻,有抖动的情况,没有意识;掐人中后有意识。立即送医院,住院三天。检查血液、CT、脑地形图都正常(量体温没有发烧的情况,也无咳嗽的情况),血液血红细胞等偏低(96),心肌酶136。怕是地贫,做了地贫筛查,结果为:HbA89.1%;HbA23.3%;HbF6.7%;红细胞脆性试验22%。请问我的小孩是不是地贫啊?

  • 回答2

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    轩存旺 医师

    家庭医生在线合作医院

    其他

    全科

    小孩出现呕吐、抽筋、意识丧失等症状,检查部分指标异常,对于是否为地贫,需要综合多方面因素判断,包括家族遗传史、血红蛋白电泳结果、基因检测、临床表现、其他相关检查等。 1. 家族遗传史:如果家族中有地贫患者,孩子患病的风险会增加。但无家族史不能完全排除地贫。 2. 血红蛋白电泳结果:目前的电泳结果显示 HbA 89.1%、HbA2 3.3%、HbF 6.7%、红细胞脆性试验 22%,但仅靠这些不能确诊,还需结合其他指标。 3. 基因检测:这是确诊地贫的金标准。如果基因检测发现地贫相关基因突变,可明确诊断。 4. 临床表现:地贫患者常有贫血症状,如面色苍白、乏力等。若孩子没有明显贫血表现,诊断地贫需谨慎。 5. 其他相关检查:如血常规中红细胞平均体积、平均血红蛋白量等指标,也有助于判断。 综合以上因素,仅根据目前提供的信息,不能确定孩子是否为地贫。需要进一步完善相关检查,由专业医生进行综合评估和诊断。

    2025-01-05 20:27
  • 回答1

    我们邀请临床执业医师解答上述提问,您可以进行追问或是评价

    谷印亮 医师

    家庭医生在线合作医院

    其他

    理疗科

    看你介绍的情况怀疑孩子癫痫,建议做个脑电图看看,以后出现这种事情,注意别把孩子摔伤,咬破舌头。

    2015-11-23 01:57
就医问药

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什么是地中海贫血?   地中海贫血又称海洋性贫血(thalassemla,简称地贫,据全国医学名词审定委员会规定应称为“珠蛋白生成障碍贫血”),是一组遗传性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变。本组疾病的临床症状轻重不一,大多表现为慢性进行性溶血性贫血。可将地贫分为α-地中海贫血;β-地中海贫血、δ-地中海贫血、γ-地中海贫血及少见的δβ地中海贫血;以前二种类型常见。 查看全文»

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