先天性弓型足伴多种症状如何诊治？
我是先天性弓型足从小走路不稳易摔跤近四年来左胯处弹响正常走路时左膝不自觉地向外拧左足向里翻左足外延着地有的大夫说我的左小腿稍细(但我没感觉到)同时下蹲困难并立双腿蹲不下去两腿分的很宽蹲下后也需身体明显前倾才能保持平衡我的手指总是不自觉地攥着即使伸开也似"钢琴手"经医院诊断为少年脊髓型遗传性共济失调(但有的大夫说是进行性腓骨肌萎缩)我做了很多检查:脑部和脊柱MRI扫描除个别大夫认为小脑脑沟多(我可看出19条据说常人每侧5条共10条)外其他均正常;视听觉诱发电位正常;血液化验(肌酶)正常;心电图正常;但下肢肌电图异常有传导障碍;膝踝反射消失且髋关节发育不全(左右髋臼外侧没有包下来)另外我爷爷活了76岁(据说不是天生弓形足是十一二岁时发现的)劳作一生除腿脚不连利外心灵手巧除负重劳动外干别的活比别人还能干我爸爸今年41岁担任一个企业的总工程师也是先天弓形足除平衡能力差走路略向左倾外没有别的明显感觉.请问尊敬的大夫我们需做基因检测吗我的病情明显比我爸爸和爷爷重的多有什么办法能控制并改善我的病症哪在此拜谢!
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回答1
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李增沛 主治医师
南阳市第一人民医院
三级甲等
五官科
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先天性弓型足患者，出现走路不稳、易摔跤、左胯弹响、左膝外拧、左足内翻等症状，且被诊断为少年脊髓型遗传性共济失调或进行性腓骨肌萎缩，还存在下肢肌电图异常、膝踝反射消失、髋关节发育不全等情况。需要综合考虑病情，明确诊断并制定治疗方案。 1.疾病诊断：少年脊髓型遗传性共济失调和进行性腓骨肌萎缩都属于神经系统疾病，诊断需要综合临床表现、家族史、基因检测、影像学检查等。 2.基因检测：鉴于家族中有类似症状，基因检测有助于明确病因，判断是否存在遗传因素。 3.症状分析：左胯弹响、左膝外拧、左足内翻等可能与肌肉无力、神经传导障碍、骨骼发育异常有关。 4.治疗方法：目前尚无特效治疗方法。可进行康复训练，如物理治疗、运动疗法等，增强肌肉力量，改善平衡能力。 5.药物治疗：可使用营养神经的药物，如甲钴胺、维生素 B1、腺苷钴胺等。 6.手术治疗：对于髋关节发育不全等严重的骨骼问题，可能需要手术矫正。 患者的病情较为复杂，需要多学科协作，综合治疗。同时，患者要保持积极的心态，配合治疗和康复训练，以提高生活质量。
2025-01-06 01:00
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