什么是遗传性异常纤维蛋白原血症?
前段时间经常感觉头晕而且在脚上总是出现很多的瘀斑瘀点的就到医院去做了一个检查结果医生说怀疑我患有遗传性异常纤维蛋白原血症让我赶紧去做一个基因检查弄得我现在非常的担心活到现在也没什么不舒服的曾经治疗情况和效果:遗传性异常纤维蛋白原血症是怎么回事?()
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刘浩庆 医师
肇庆市大旺开发区医院
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遗传性异常纤维蛋白原血症是一种罕见的遗传性疾病,主要由于纤维蛋白原基因发生突变导致。其症状多样,诊断需综合多种检查,治疗方法也因人而异。 1. 发病机制:纤维蛋白原是参与凝血过程的重要蛋白质。基因突变使纤维蛋白原的结构或功能异常,影响正常的凝血机制。 2. 症状表现:患者可能出现皮肤瘀斑瘀点、鼻出血、牙龈出血等,部分患者还可能有伤口愈合缓慢、月经过多等症状。 3. 诊断方法:除了临床表现,还需进行凝血功能检查、基因检测等以明确诊断。 4. 治疗选择:症状较轻者可能无需特殊治疗,严重出血时可能需要输注新鲜血浆、纤维蛋白原浓缩剂等。 5. 日常注意:患者应避免剧烈运动和外伤,定期复查凝血功能。 总之,遗传性异常纤维蛋白原血症虽然罕见,但通过及时诊断和合理治疗,患者可以有效控制病情,提高生活质量。
2025-01-05 19:13
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李希弘 医师
家庭医生在线合作医院
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你好遗传性异常纤维蛋白原血症是常染色体显性遗传性疾病具有很高的外显率绝大多数患者是杂合子但是文献中也有少量纯合子和复合杂合子报道异常纤维蛋白原血症的出血非常轻微多表现为软组织出血、易发生淤斑和经血过多等
2015-11-23 08:29
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肖起涛 主治医师
家庭医生在线合作医院
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你好,遗传性异常纤维蛋白原血症是常染色体显性遗传性疾病具有很高的外显率绝大多数患者是杂合子但是文献中也有少量纯合子和复合杂合子报道异常纤维蛋白原血症的出血非常轻微多表现为软组织出血、易发生淤斑和经血过多等
2015-11-22 23:57
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崔立静 医师
中原油田医疗卫生服务中心光明医院
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你好,遗传性异常纤维蛋白原血症是常染色体显性遗传性疾病具有很高的外显率绝大多数患者是杂合子但是文献中也有少量纯合子和复合杂合子报道异常纤维蛋白原血症的出血非常轻微多表现为软组织出血、易发生淤斑和经血过多等
2015-11-22 19:07
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