孕中期唐筛和彩超结果异常，宝宝问题大吗
我15周加3天去做的唐氏筛选，其中21三体综合征和18三体综合征，NTD都为低风险，其中21三体综合征的比例是1:420，医院的参考比例是1:270，所以医生告诉我处于接近临界值，风险还是比较高的，uE3检查的结果为1.64，校政MOM为0.53,MOM值参考范围为大于0.7,我的结果偏低0.17。后来孕24周加6天，做三级彩超显示胎儿左肾盂宽约0.36cm,右肾盂宽约0.46cm,结论是右肾肾盂轻度分离，其他结果一切正常。后来去询问了优生科医生，医生说唐氏出现的问题比较大，让我去现在去做DNA检测，可是唐氏准确率也不是很高，所以当时没管，右肾肾盂轻微偏离没多大事，后期复查就可以，我想问下，综合我这样两种情况宝宝问题大吗？
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回答1
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张俊相 住院医师
威县妇女儿童医院
二级甲等
外科
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唐筛结果中 21 三体综合征接近临界值，uE3 结果偏低，孕 24 周多的彩超显示胎儿右肾肾盂轻度分离。综合这些情况，需要综合多方面因素判断宝宝的健康状况，包括唐筛的局限性、肾盂分离的可能发展、后续检查的重要性等。 1. 唐筛局限性：唐筛准确率并非 100%，接近临界值不意味着一定有问题，但仍需重视。 2. 21 三体风险：虽然处于接近临界值，但低风险不代表完全排除，可通过 DNA 检测进一步明确。 3. uE3 偏低：可能提示某些潜在风险，但单一指标异常不能确诊，需结合其他检查。 4. 肾盂分离：轻度分离可能是生理性的，也可能与泌尿系统发育有关，需密切复查观察变化。 5. 后续检查：建议按医生要求进行定期产检、复查彩超，必要时进行更详细的胎儿检查。 综合来看，目前的情况不能确切判断宝宝有严重问题，但需要重视并按照医生建议进行后续检查和评估，以便及时发现和处理可能存在的异常。
2025-01-05 22:16
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什么是21.三体综合征? 21.三体综合征又称先天愚型，唐氏综合征，是最早报告的也是最常见的一种常染色体畸变综合征。属常染色体畸变，是小儿中最常见的常染色体病，也是智力发育不全最常见的一种临床类型，智力发育不全病人约有10%～20%为本病病人。活婴中发生率约1/800～1/600。高龄初产妇会增加婴儿患有唐氏综合征的风险：20～24岁的产妇，婴儿患病率为1/1490，到40岁为1/106，49岁为1/11。母亲年龄愈大，本病的发病率愈高。 查看全文»
