遗传性运动失调性多发性神经炎是什么病?
我的哥哥本事一个很快乐的额,人,是一个出名的运动员的额,可是最近一段时间哥哥是闷闷不乐的,因为他是患有遗传性运动失调性多发性神经炎的疾病,目不能据需运动的,这是什疾病?
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回答5
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孟庆福 医师
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遗传性运动失调性多发性神经炎是一种罕见的遗传性神经系统疾病,主要影响神经系统的功能,导致运动失调、感觉障碍等症状。其发病与基因突变有关,病情进展缓慢,会对患者的生活质量产生严重影响。常见症状包括肢体无力、步态不稳、感觉异常、视力下降、心脏问题等。 1. 病因:由基因突变导致,遗传方式多为常染色体隐性遗传。 2. 症状: 运动方面:肢体肌肉无力、协调性差、行走困难。 感觉方面:肢体麻木、疼痛、温度觉异常。 眼部症状:视力下降、视野缺损。 心脏症状:心律失常等。 其他:可能伴有消化系统问题。 3. 诊断:通过基因检测、神经电生理检查、血液检查等综合判断。 4. 治疗:目前尚无特效治疗方法,主要是对症治疗,如使用营养神经的药物(如甲钴胺、维生素 B1、腺苷钴胺),进行物理治疗和康复训练,以缓解症状、延缓病情进展。 5. 预后:病情逐渐加重,影响患者生活自理能力。 遗传性运动失调性多发性神经炎是一种严重的疾病,虽然目前治疗困难,但早期诊断和综合治疗有助于提高患者的生活质量。患者和家属应积极面对,配合治疗和康复。
2025-01-08 09:18
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回答4
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谷印亮 医师
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理疗科
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你好,正常情况下,人体摄入的来自叶绿素的植烷酸通过α氧化而代谢。本病病人由于先天性酶缺陷,不能分解植烷酸,故可使植烷酸在体内组织中堆积而发病。如果限制含植烷酸食物的摄取,使患者血中植烷酸含量减少
2015-11-23 22:34
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回答3
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刘浩庆 医师
肇庆市大旺开发区医院
一级
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本病尚无有效治疗方法。主要治疗措施是限制含植烷酸较多的食物如牛脂,部分野莱,蛋类和牛奶等的摄入量。使患者体内植烷酸含量减少。可使患者周围神经症状及小脑症状明显减轻。维生素E、维生素A有与植烷酸竞争结合的作用,可试用,
2015-11-23 20:15
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回答2
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肖起涛 主治医师
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内科
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遗传性运动失调性多发性神经炎,目前该种病症较少,没有有效的疗法。患者应该注意运动和作息正常,保持平衡饮食,维持健康的心态。
2015-11-23 16:06
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回答1
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史东岳
家庭医生在线合作医院
其他
全科
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你好,目前本病尚无有效治疗方法。主要治疗措施是限制含植烷酸较多的食物(如牛脂,部分野莱,蛋类和牛奶等)的摄入量。使患者体内植烷酸含量减少。可使患者周围神经症状及小脑症状明显减轻。维生素E、维生素A有与植烷酸竞争结合的作用,可试用,但效果不肯定。
2015-11-23 13:00
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