小儿家族性低血磷性佝偻病是何种疾病？
2025-01-07 17:13
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这几天邻居家来了好多人，原来是他们亲戚来的，后来听说是看他们的宝宝，原来宝宝生病了，听说是患了小儿家族性低血磷性佝偻病，这可怎么得了，他们家听说是三代单传了，这是什么病呢。想得到怎样的帮助：请问小儿家族性低血磷性佝偻病是怎样的病？（
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回答1
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赵蕾 医师
家庭医生在线合作医院
其他
内科
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小儿家族性低血磷性佝偻病是一种遗传性疾病，主要由于基因缺陷导致肾脏对磷的重吸收减少，引起血磷降低，进而影响骨骼发育。其症状、诊断、治疗方法、预后及预防等方面都有特定特点。 1. 症状：患儿常有骨骼畸形，如鸡胸、漏斗胸、O 型腿或 X 型腿，还可能伴有生长迟缓、出牙延迟等。 2. 病因：与遗传因素密切相关，多为 X 连锁显性遗传。 3. 诊断：通过血生化检查发现血磷降低、血钙正常或稍低，碱性磷酸酶升高，结合家族史及骨骼 X 线检查可明确诊断。 4. 治疗：补充磷酸盐和活性维生素 D 是主要治疗方法，常用药物有中性磷酸盐溶液、骨化三醇等。 5. 预后：早期诊断并规范治疗，多数患儿症状可改善，但骨骼畸形严重者可能遗留一定程度的残疾。 6. 预防：有家族史的家庭，应做好产前诊断和遗传咨询。 总之，小儿家族性低血磷性佝偻病虽为遗传性疾病，但通过早期诊断和积极治疗，能有效控制病情，减少不良后果。
2025-01-08 09:35
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