什么是克里格勒-纳贾尔综合征?
我的楼下的邻居张老师是一个退休的小学的音乐老师的,和诺德时候是一直在产各个的,很是好听的,蛋是最近一段时间他是不唱歌的,说是有什么克里格勒-纳贾尔综合征的疾病,那是什么?
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武威 主治医师
太原市第二人民医院
二级甲等
心理门诊
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克里格勒-纳贾尔综合征是一种罕见的遗传代谢性疾病,主要由于胆红素代谢相关的基因缺陷导致胆红素无法正常代谢和排泄。其症状、诊断方法、治疗手段以及预后等方面都有特定的特点。 1. 病因:是由于尿嘧啶二磷酸葡萄糖醛酸转移酶基因的突变引起。 2. 症状:患者会出现严重的黄疸,皮肤、巩膜黄染,尿液颜色深黄等。 3. 诊断:通过血液胆红素检测、基因检测等方法确诊。 4. 治疗:治疗方法包括光照治疗、药物治疗(如苯巴比妥、尼可刹米等),严重时可能需要肝脏移植。 5. 预后:若不及时治疗,可能导致胆红素脑病,影响神经系统发育,甚至危及生命。 总之,克里格勒-纳贾尔综合征是一种严重的疾病,需要早期诊断和积极治疗。患者应及时到正规医院的肝胆内科或遗传代谢科就诊,遵循医生的建议进行治疗。
2025-01-07 23:47
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回答1
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谷魁广 医师
家庭医生在线合作医院
其他
内科
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你好,克里格勒-纳贾尔综合征又称为先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症、先天性非梗阻性非溶血性黄疸,是一种少见的,发生于新生儿和婴幼儿。
2015-11-24 06:43
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