新生儿疑为肾上腺皮质增生症怎么办
我儿子出生不到一个月,今天接到医院的电话,说宝宝做新生儿筛查时,结果显示疑为肾上腺皮质增生症,还未确诊,网上查了一下资料,好害怕
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轩存旺 医师
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新生儿疑为肾上腺皮质增生症,家长不必过于惊慌。需进一步检查确诊,了解疾病特点、治疗方法、预后情况等。 1.疾病介绍:肾上腺皮质增生症是一种常染色体隐性遗传病,由于肾上腺皮质激素合成过程中酶的缺陷导致。 2.症状表现:患儿可能出现性征异常、电解质紊乱、生长发育迟缓等症状。 3.检查方法:通过血液检查测定激素水平,如 17-羟孕酮、醛固酮等,还可能进行基因检测。 4.治疗手段:主要采用激素替代治疗,如氢化可的松、泼尼松等。 5.预后情况:早期诊断并规范治疗,多数患儿可正常生长发育;延误治疗可能影响智力和身体发育。 6.日常护理:注意观察患儿生长发育情况,按时服药,定期复查。 总之,面对新生儿疑为肾上腺皮质增生症,家长要积极配合医生进一步检查和治疗,精心护理,争取良好预后。
2025-01-07 20:56
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回答4
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申兰阔 医师
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全科
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这病对孩子的生长发肓有一定影响,关键还看宝宝的病情具体怎样,根据你描述的情况看来,宝宝患病并不是家长自主发现的,而是通过医院筛查发现有患病的可能,这说明宝宝身体外观没有不妥,相对于出生就伴有身体畸形的病历轻很多,况且现在只是怀疑得病,应该尽快确诊。如确诊为此病,才涉及通过检验查明宝宝究竟属于何种类型,最后方可分析治疗方法和治疗效果,现在还没办法进一步判断。至于是否影响生肓的问题,这病分很多类型,一部份类型会影响生肓,而成功生肓的案例也有很多,首先要确诊,然后才考虑这一步。
2015-11-24 12:32
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回答3
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孟庆福 医师
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全科
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你说的情况可能需要到医院检查内分泌。指导建议:不要担心,检查清楚看看,多休息。
2015-11-24 11:36
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回答2
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肖起涛 主治医师
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内科
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是一组由于肾上腺皮质激素合成过程中酶的缺陷所引起的疾病,属常染色体隐性遗传病治疗本病的目的:①纠正肾上腺皮质激素缺乏,维持正常生理代谢,②抑制男性化,促进正常的生长发育,要及时正规治疗
2015-11-24 05:40
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回答1
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崔立静 医师
中原油田医疗卫生服务中心光明医院
一级
内科
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这是一种常染色体隐性遗传病,也就是说要父母双方都带有这种至病基因,下一代才会发病,早期诊断比较困难,只能通过胎儿DNA检测才能准确诊断,且方法和检测时间段都有界定,绝大多数孕检不包含此项内容,或者说绝大多数孕妇并不特意选择这项检查,且发病机率也相对较低。这是一种终身病,没有彻底的根治方法,只能通过激素调整,减轻和改善男性化症状,要定期检查骨龄,掌握病情的演进过程和状态,适时调整激素用药与用量,尽量延迟骨骺融合,另外建议不再受孕,发病机率很高。首先要做的是确诊,尽快到医院作相关的检察,得出最终结论。
2015-11-23 23:46
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