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张建国 医师
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有过苯丙酮尿症患儿的妇女仍有生育健康儿的可能,可通过遗传咨询、产前诊断、饮食控制、新生儿筛查、定期产检等来提高生育健康儿的几率。 1.遗传咨询:向专业医生了解苯丙酮尿症的遗传规律,评估再次生育的风险。 2.产前诊断:在孕期进行羊水穿刺或绒毛膜采样,检测胎儿基因,判断是否患病。 3.饮食控制:备孕及孕期,妇女应保持低苯丙氨酸饮食,避免摄入过多含苯丙氨酸的食物。 4.新生儿筛查:孩子出生后及时进行苯丙酮尿症筛查,早发现早干预。 5.定期产检:按时进行各项产检,密切监测胎儿发育情况。 总之,虽然有过苯丙酮尿症患儿,但通过科学合理的措施,仍有希望生育健康的孩子。但需注意,每个个体情况不同,具体应遵循医生的建议。
2025-01-08 05:25
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轩存旺 医师
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苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种,由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷从而引起苯丙氨酸(PA)代谢障碍所致,引起中枢神经系统的损伤.神经系统异常体征不多见,可有脑小畸形,肌张力增高,步态异常,腱反射亢进,手部细微震颤,肢体重复动作等.由于黑色素缺乏,患儿常表现为头发黄,皮肤和虹膜色浅.患儿尿液中常有令人不快的鼠尿味.同时,患儿易合并有湿疹,呕吐,腹泻等.低苯丙氨酸饮食疗法是目前治疗经典型PKU的惟一方法,治疗的目的是预防脑损伤.对于非典型苯丙酮尿症的治疗除了饮食治疗以外,还应补充多种神经介质,如BH4,多种神经介质,如BH4,多巴,5-羟色胺,叶酸等.
2015-11-24 04:34
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什么是苯丙酮尿症? 苯丙酮尿症( phenylketonuria,PKU)是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷,使体内各组织不能将苯丙氨酸羟化为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其代谢物蓄积体内,引起一系列的功能异常,患儿尿中排出大量苯丙酮酸等代谢产物。本病是一种较常见的氨基酸代谢病,是引起智能缺陷最常见的先天性代谢病,由FoLling(1934)首报,以鼠味、面色白晰和皮炎为特征。未经治疗的患者会出现脑组织损伤和不可逆的智力发育障碍,重症患儿可于3岁内死亡。根据国内11省市新生儿筛查结果,发病率为1/16500(国外发病率为1/4500~1/100000,平均为1/12000)。 查看全文»