猫叫综合征的症状表现及应对措施有哪些?
病情描述发病时间、主要症状、症状变化等):我都急死了,因为儿子是猫叫综合征,声音好像猫一样,看起来傻傻的,智力不好,耳朵特别低,现在才勉强能走几步路,儿子的脑袋小得很,晚上眼睛会发出光,脸看起来怪,鼻梁宽得很。
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王庆松 医师
家庭医生在线合作医院
其他
全科
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猫叫综合征是一种较为罕见的染色体异常疾病,主要表现为特殊面容、智力障碍、生长发育迟缓等。应对措施包括早期干预、康复训练、对症治疗等。 1.症状表现: 特殊面容:如眼距宽、鼻梁宽、低耳位等。 智力障碍:表现为智力水平低下,学习和认知能力差。 生长发育迟缓:包括身材矮小、走路晚等。 声音异常:哭声似猫叫。 眼部异常:可能出现眼睛在晚上发光的情况。 2.应对措施: 早期干预:尽早发现并进行评估,制定个性化的干预计划。 康复训练:如语言训练、运动康复等,促进患儿的功能发展。 对症治疗:针对可能出现的并发症,如心脏问题等进行治疗。 心理支持:关注患儿及家属的心理健康,提供心理辅导。 家庭护理:提供良好的生活环境和营养支持。 猫叫综合征给患儿和家庭带来较大挑战,但通过早期干预和综合治疗,能在一定程度上改善患儿的生活质量。
2025-01-07 22:26
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崔立静 医师
中原油田医疗卫生服务中心光明医院
一级
内科
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.你好,猫叫综合症,又称猫哭综合症指受此症影响的婴儿特别的、猫啼似的哭声。此症又称染色体5p缺损症、5p-综合症或Lejeune式症。猫哭综合症是一种由于第五号染色体缺损而引起的罕见基因异常病症。每年出生的活产婴儿中,约每两万至五万名新生儿之中有一人患有此症。此症可发生于任何族裔,较好发于女性,男女比例约为3:4。
2015-11-24 14:04
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什么是猫叫综合征? 猫叫综合征由Leieune(1963)首报,次年被证实为5pˉ,发生率为2×10-5。因有特殊的猫叫样哭声而又称为猫叫综合征(cri duchat syndrome)。多为新发突变的纯合型,10-l5%猫叫综合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»