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赵蕾 医师
家庭医生在线合作医院
其他
内科
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唐氏筛查主要检查胎儿是否存在患唐氏综合征、爱德华氏综合征和神经管缺陷等疾病的风险,包括染色体异常、胎儿结构异常、相关血清标志物水平等。 1. 染色体异常:重点检测 21 号、18 号和 13 号染色体的数目和结构是否正常。 2. 胎儿结构异常:通过超声检查,观察胎儿是否有神经管缺陷,如无脑儿、脊柱裂等。 3. 血清标志物:测定孕妇血清中的甲胎蛋白(AFP)、人绒毛膜促性腺激素(HCG)、游离雌三醇(uE3)等指标。 4. 风险评估:综合上述检查结果,计算胎儿患唐氏综合征等疾病的风险概率。 5. 遗传咨询:对于高风险孕妇,提供遗传咨询,进一步评估胎儿状况。 总之,唐氏筛查是孕期重要的检查项目,有助于早期发现胎儿的潜在异常,为后续的诊断和处理提供依据。但唐筛结果并非确诊,高风险也不意味着胎儿一定患病,低风险也不能完全排除患病可能。
2025-01-08 05:51
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刘浩庆 医师
肇庆市大旺开发区医院
一级
全科
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唐氏筛查是产检中筛查新生儿畸形的一种检查,意义重大。因此,怀孕的母亲在孕期要做好保护工作,避免不必要的感染。祝您健康!
2015-11-24 23:46
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什么是21.三体综合征? 21.三体综合征又称先天愚型,唐氏综合征,是最早报告的也是最常见的一种常染色体畸变综合征。属常染色体畸变,是小儿中最常见的常染色体病,也是智力发育不全最常见的一种临床类型,智力发育不全病人约有10%~20%为本病病人。活婴中发生率约1/800~1/600。高龄初产妇会增加婴儿患有唐氏综合征的风险:20~24岁的产妇,婴儿患病率为1/1490,到40岁为1/106,49岁为1/11。母亲年龄愈大,本病的发病率愈高。 查看全文»