-
回答2
我们邀请临床执业医师解答上述提问,您可以进行追问或是评价
-
申兰阔 医师
家庭医生在线合作医院
其他
全科
-
先天性成骨不全是具有遗传性的,其遗传方式多样,包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传等。遗传因素在疾病的发生中起着重要作用,同时环境因素等也可能对其产生影响。 1.遗传方式:常染色体显性遗传是较为常见的类型,患者的子女有 50%的概率患病;常染色体隐性遗传相对较少见,父母双方均携带致病基因时子女才可能患病。 2.基因突变:多个基因的突变可导致先天性成骨不全,如 COL1A1、COL1A2 等基因。 3.遗传特点:不同的基因突变导致的病情严重程度和症状表现可能有所不同。 4.环境影响:孕期的某些不良环境因素,如病毒感染、药物使用等,可能增加发病风险,但并非决定性因素。 5.家族史意义:家族中有先天性成骨不全患者时,其他成员应提高警惕,进行遗传咨询和相关检查。 总之,先天性成骨不全多与遗传相关,但具体情况复杂多样。对于有家族史的人群,应重视遗传咨询和产前诊断,以降低疾病的发生风险。
2025-01-07 22:06
-
-
回答1
我们邀请临床执业医师解答上述提问,您可以进行追问或是评价
-
邢学法 主治医师
冠县辛集中心卫生院
一级
外科
-
您好,成骨不全为小儿一种骨关节发育障碍性疾病,由于表现为骨质松脆容易骨折,所以又叫脆骨病。病因虽然不是十分明确,但是有明显的遗传性和家族性,对本病的治疗无特效疗法,主要是防止骨折,成年后,病变常有改善,而且很少再发生骨折。以上回答希望对您有所帮助。
2015-11-24 07:27
-
其他网友提过类似问题,你可能感兴趣
针对上述提问,推荐就医问药相关内容,希望帮助您更好解决问题