PKU 高值未洗脱者复采血片复查以及结果仅对本标本负责，涉及到 PKU 疾病的检测、结果准确性和后续处理等方面。包括疾病特点、检测方法、结果解读、复查意义以及责任范围等。 1. PKU 疾病特点：苯丙酮尿症（PKU）是一种常见的氨基酸代谢病，由于肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性降低，导致苯丙氨酸不能正常代谢。 2. 检测方法：血片检测是常用的筛查手段，但可能存在误差，需要复查以确保结果准确。 3. 结果解读：高值可能提示存在患病风险，但不能确诊，需要进一步复查。 4. 复查意义：有助于明确诊断，早期干预可避免神经系统损伤等严重后果。 5. 责任范围：结果仅对本标本负责，意味着该检测结果只反映所采集标本的情况，不能代表其他时间或其他标本的状况。 总之，对于 PKU 高值未洗脱者，及时复采血片复查非常重要，有助于准确诊断和及时治疗，保障患者的健康。

PKU苯丙酮尿症，是一种常染色体隐性遗传疾病，主要是苯丙氨酸代谢异常，为新生儿疾病筛查的主要筛查项目之一。由于体内的苯丙氨酸羟化酶基因突变，使体内的苯丙氨酸羟化酶活性减弱或消失，造成的食入进入的苯丙氨酸不能正常的代谢，从而使苯丙氨酸及其代谢产物在体内堆积，造成对神经系统不可逆的损伤。患儿主要表现为：智力低下，癫痫发作，尿臭等症状。因此这些患儿就要使用一些特殊食品，来降低血苯丙氨酸浓度，防止神经系统的受损。因不能正常代谢蛋白质食物中的苯丙氨酸，不治疗或者晚治疗的患儿，99％都存在有智能障碍，甚至连生活都不能完全自理。

pku指苯丙酮尿症，是一种常染色体隐性遗传疾病，主要是苯丙氨酸代谢异常，为新生儿疾病筛查的主要筛查项目之一。由于体内的苯丙氨酸羟化酶基因突变，使体内的苯丙氨酸羟化酶活性减弱或消失，造成的食入进入的苯丙氨酸不能正常的代谢，从而使苯丙氨酸及其代谢产物在体内堆积，造成对神经系统不可逆的损伤pku高分一个是苯丙氨酸羟化酶引起的苯丙氨酸浓度的升高，这部分是需要特殊饮食治疗的。另一个是苯丙氨酸羟化酶辅酶的缺乏引起的血苯丙氨酸的升高，叫做BH4D，这部分是需要药物治疗的。

由于pku是一种“基因缺陷疾病”，带有遗传倾向，而是一种“隐性遗传”对pku合并ws的患者提倡饮食和抗痫的联合治疗。苯丙酮尿症合并ws有较高的发生率，当患者表现为痉挛时，应特别注意除外pku

PKU=phenylketonuria，苯丙酮尿症，是一种常染色体隐性遗传疾病，主要是苯丙氨酸代谢异常，为新生儿疾病筛查的主要筛查项目之一。由于体内的苯丙氨酸羟化酶基因突变，使体内的苯丙氨酸羟化酶活性减弱或消失，造成的食入进入的苯丙氨酸不能正常的代谢，从而使苯丙氨酸及其代谢产物在体内堆积，造成对神经系统不可逆的损伤，患儿主要表现为：智力低下，癫痫发作，尿臭等症状。因此这些患儿就要使用一些特殊食品，来降低血苯丙氨酸浓度，防止神经系统的受损。　　不能正常代谢蛋白质食物中的苯丙氨酸，不治疗或者晚治疗的患儿，99％都存在有智能障碍，甚至连生活都不能完全自理。[1]　　PKU主要是两种：一个是苯丙氨酸羟化酶引起的苯丙氨酸浓度的升高，这部分是需要特殊饮食治疗的。另一个是苯丙氨酸羟化酶辅酶的缺乏引起的血苯丙氨酸的升高，叫做BH4D，这部分是需要药物治疗的。　　如果确诊，国家给予免费治疗。[2]　　苯丙酮酸（PKU）正常值：PKU患儿的尿中含有苯丙酮酸,可与三氯化铁作用产生蓝绿色反应,持续2~4分钟即为阳性。[3]