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黏多糖贮积症Ⅰ型怎样预防?

黏多糖病

病情描述发病时间、主要症状、症状变化等):我朋友最近一直出现软骨发育不良与骨骼畸形智力发育迟缓鼻梁平塌,医生初步诊断为黏多糖贮积症Ⅰ型,怎么办呢?有什么好的办法吗?帮一下吧!想得到怎样的帮助:黏多糖贮积症Ⅰ型如何预防?

  • 回答4

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    黄飞龙 医师

    家庭医生在线合作医院

    其他

    妇产科

    黏多糖贮积症Ⅰ型是一种罕见的遗传代谢性疾病,预防主要从遗传咨询、产前诊断、新生儿筛查、健康生活方式及环境因素等方面入手。 1.遗传咨询:对有家族病史的夫妇,进行遗传咨询,评估遗传风险。 2.产前诊断:怀孕后可通过羊水穿刺、绒毛膜活检等方法,检测胎儿是否患病。 3.新生儿筛查:尽早发现疾病,以便及时干预。 4.健康生活方式:保持均衡饮食,摄入足够营养,避免有害物质。 5.环境因素:减少接触化学毒物、放射性物质等可能的致畸因素。 6.基因检测:明确自身基因状况,为生育决策提供依据。 总之,预防黏多糖贮积症Ⅰ型需要多方面的综合措施。通过遗传咨询、产前诊断等手段,能够有效降低患儿的出生风险。同时,保持良好的生活方式和环境,也有助于减少疾病的发生。

    2025-01-08 08:34
  • 回答3

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    申兰阔 医师

    家庭医生在线合作医院

    其他

    全科

    你好,许多患者的父母为近亲结婚,避免近亲结婚是预防本病的重要环节,一旦发现糖原累积症,以防治低血糖为主,膳食少量多餐,限制脂肪和总热量,限制体力活动,血清乳酸高者,宜服碳酸氢钠防治酸中毒,皮质激素,肾上腺素,胰高血糖素等可帮助控制低血糖。

    2015-11-25 02:01
  • 回答2

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    史东岳

    家庭医生在线合作医院

    其他

    全科

    你好许多患者的父母为近亲结婚,避免近亲结婚是预防本病的重要环节,一旦发现糖原累积症以防治低血糖为,主膳食少量多餐限制脂肪和总热量限制体力活动,血清乳酸高者宜服碳酸氢钠防治酸中毒皮质激素肾上腺素胰高血糖素等可帮助控制低血糖

    2015-11-25 01:06
  • 回答1

    我们邀请临床执业医师解答上述提问,您可以进行追问或是评价

    薛祖洋 医师

    冠县人民医院

    二级甲等

    儿科

    你好许多患者的父母为近亲结婚避免近亲结婚是预防本病的重要环节一旦发现糖原累积症以防治低血糖为主膳食少量多餐限制脂肪和总热量限制体力活动血清乳酸高者宜服碳酸氢钠防治酸中毒皮质激素肾上腺素胰高血糖素等可帮助控制低血糖

    2015-11-24 23:21
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什么是黏多糖病?   粘多糖(mucopolysaccharide)又称糖胺聚糖(glycisaminoglycan,GAG),是一类蛋白多糖。这类疾病的根本原因是身体储存过多的粘多糖使体内粘多糖含量过高。临床症状主要有骨骼畸形、面容丑陋,体格发育障碍,智能低下,角膜混浊等。患儿缺陷酶的活性仅及正常人的1%~10%。 查看全文»

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