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23 岁体重 40KG,多项唐筛结果异常,怎么办?

21.三体综合征

年龄23岁,体重40KG,甲胎蛋白(d)29.20U/ml,甲胎蛋白中位数倍数0.494,游离B-BCG26.00ng/ml,游离BHCH中位数倍数1:497,,21三体年龄风险度1:1500,,,,21三体风险度1:430临界风险,18三体年龄风险度1:13000,,,18三体风险度1:25000低风险,,神经管缺陷风险度低风险

  • 回答5

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    申兰阔 医师

    家庭医生在线合作医院

    其他

    全科

    23 岁体重 40KG 的个体,在唐筛中出现甲胎蛋白、游离β-HCG 等指标异常,21 三体风险度为临界风险,18 三体和神经管缺陷风险度为低风险。这需要综合多方面因素进行评估和处理,包括进一步检查、遗传咨询、孕期保健等。 1. 唐筛原理:唐筛是通过检测孕妇血清中的标志物,结合孕妇年龄、体重等因素,评估胎儿患染色体异常疾病的风险。 2. 指标解读:甲胎蛋白异常可能提示胎儿发育问题;游离β-HCG 异常也有一定意义。 3. 21 三体临界风险:意味着胎儿有一定患 21 三体综合征的可能性,但并非确诊。 4. 进一步检查:建议进行无创 DNA 检测或羊水穿刺,以更准确地判断胎儿情况。 5. 遗传咨询:咨询专业医生,了解家族遗传史对胎儿的影响。 6. 孕期保健:保持良好的生活习惯,如均衡饮食、适量运动、充足睡眠。 总之,唐筛结果异常不必过度恐慌,但要重视并及时采取进一步措施,以确保胎儿的健康。

    2025-01-07 17:57
  • 回答4

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    李华卿 医师

    家庭医生在线合作医院

    其他

    中医科

    你好,唐氏综合症高危的意思是说,你生下患病儿的机会比较大,唐氏儿出生后是有智障的,生活不能自理。根据你有过不明的流产史,加上高危的结果,建议做羊水检查,适宜时间是在怀孕16~20周左右,以便明确胎儿是否有唐氏综合症。

    2015-11-25 10:41
  • 回答3

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    王庆松 医师

    家庭医生在线合作医院

    其他

    全科

    你好,根据你的描述来看,唐氏综合症一般主要检查染色体是否异常,可以早期诊断唐氏综合症的。唐氏综合症检查可以在四个月进行,一般采用抽血的方法来检查,一般检查费用不贵,可以不用担心。

    2015-11-25 08:13
  • 回答2

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    崔立静 医师

    中原油田医疗卫生服务中心光明医院

    一级

    内科

    您好,做唐氏筛查是在孕14-18周之间进行.只需要空腹12个小时抽取孕妇静脉血2毫升,孕妇于抽血后2—3周即可得知结果.若血清筛查呈阳性者则需再做羊水检查,以明确诊断和处理方法.做唐氏综合征筛查还可检查出神经管缺损,18体综合征及13体综合征的高危孕妇.

    2015-11-25 01:15
  • 回答1

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    孙标龙

    上海市青浦区朱家角人民医院

    二级乙等

    儿科

    您好,这种情况不严重,不一定有事的,可保留胎儿,22周后做其他检查.

    2015-11-24 22:34
就医问药

针对上述提问,推荐就医问药相关内容,希望帮助您更好解决问题

什么是21.三体综合征?   21.三体综合征又称先天愚型,唐氏综合征,是最早报告的也是最常见的一种常染色体畸变综合征。属常染色体畸变,是小儿中最常见的常染色体病,也是智力发育不全最常见的一种临床类型,智力发育不全病人约有10%~20%为本病病人。活婴中发生率约1/800~1/600。高龄初产妇会增加婴儿患有唐氏综合征的风险:20~24岁的产妇,婴儿患病率为1/1490,到40岁为1/106,49岁为1/11。母亲年龄愈大,本病的发病率愈高。 查看全文»

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