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先天性睾丸发育不全的性染色体遗传病能否改善?

染色体异常

我患有先天性睾丸发育不全的性染色体遗传病能治好吗?

  • 回答2

    我们邀请临床执业医师解答上述提问,您可以进行追问或是评价

    谷魁广 医师

    家庭医生在线合作医院

    其他

    内科

    先天性睾丸发育不全是一种由于性染色体异常导致的疾病,表现为睾丸发育不良、第二性征异常等。目前虽无法完全治愈,但通过综合治疗可在一定程度上改善症状,包括激素治疗、心理支持、康复训练、生活方式调整、定期检查等。 1. 激素治疗:补充睾酮等激素,促进男性第二性征发育,如十一酸睾酮软胶囊、丙酸睾酮注射液、庚酸睾酮等,但需遵医嘱使用。 2. 心理支持:帮助患者应对因疾病产生的心理压力和自卑感,增强自信心。 3. 康复训练:进行针对性的体能训练,提高身体素质。 4. 生活方式调整:保持良好的作息,均衡饮食,避免过度劳累和不良习惯。 5. 定期检查:监测激素水平、睾丸情况等,及时调整治疗方案。 先天性睾丸发育不全虽然不能根治,但通过多种治疗手段的综合运用,可以提高患者的生活质量,使其更好地适应社会。患者应树立信心,积极配合治疗。

    2025-01-08 12:14
  • 回答1

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    薛祖洋 医师

    冠县人民医院

    二级甲等

    儿科

    一般应用环戊丙酸酯(cyclopentylproplonateester),开始每次肌注50mg,每3周1次,每隔6~9个月增加剂量50mg,直至达到成人剂量(每3周250mg)。对较年长的病人,开始剂量和递增用量均可加大以便收效较快。国内目前较常用的是十一烷酸睾酮(testosteroneundecanoate)又称安雄(andriol),为睾酮的衍生物,有较强的雄激素作用和蛋白同化作用。油剂针剂每支250mg,每月注射1次,连续4个月。注射后通过淋巴系统缓慢吸收,血药浓度峰值时间为2天,药效可维持1个月。口服剂型每粒40mg,易被胃肠道吸收,2.5~5h达高峰,10h后恢复原先水平。口服起始量为120~160mg/d,分3次服用,连续2~3周,然后改为维持量40~120mg/d。由于十一酸睾酮通过淋巴系统吸收,不经过肝脏,故对肝功能无影响。

    2015-11-25 12:21
就医问药

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什么是染色体异常?   染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。染色体异常(chromosome abnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。 查看全文»

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