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6 岁女孩 IVS-II-654 位点突变基因杂合子会发病吗?

遗传诊断

β-地中海盆血基因分型(17种突变)会发病吗?性别:男年龄:29我女女有6岁了她是基因突变,IVS-II-654位点突变基因杂合子。会发病吗?

  • 回答2

    我们邀请临床执业医师解答上述提问,您可以进行追问或是评价

    孔书雪 医师

    河北省邢台市威县人民医院

    二级甲等

    内科

    β-地中海贫血是一种遗传性血液疾病,IVS-II-654 位点突变基因杂合子是否发病,取决于多种因素,如基因突变类型、遗传背景、环境因素、个体差异、血红蛋白水平等。 1. 基因突变类型:IVS-II-654 位点突变基因杂合子属于β-地中海贫血常见的突变类型之一,但病情严重程度会有差异。 2. 遗传背景:若父母双方均携带地中海贫血基因,孩子发病风险和病情可能加重。 3. 环境因素:长期处于营养不良、感染等不良环境中,可能影响病情。 4. 个体差异:不同个体对贫血的耐受和代偿能力不同,有的可能症状明显,有的则相对较轻。 5. 血红蛋白水平:血红蛋白水平的高低对症状表现有重要影响。若血红蛋白能维持在一定水平,可能症状较轻;若过低,则症状可能较重。 综上所述,IVS-II-654 位点突变基因杂合子的 6 岁女孩有可能发病,但具体情况需综合多方面因素评估。建议定期进行血常规等检查,密切监测血红蛋白水平和身体状况,如有异常及时就医。

    2025-01-08 15:05
  • 回答1

    我们邀请临床执业医师解答上述提问,您可以进行追问或是评价

    肖起涛 主治医师

    家庭医生在线合作医院

    其他

    内科

    你上面的留言已经详细看过,地中海贫血是由于常染色体遗传缺陷导致血红蛋白中的珠蛋白合成障碍,因而-种或几种珠蛋白数量不足或完全缺乏,红细胞易被溶解破坏的溶血性贫血。其中α珠蛋白链合成障碍称为α地中海贫血,β珠蛋白链合成障碍称为β地中海贫血。β地中海贫血一般分为重型、中间型、轻型中医认为地中海贫血属“虚劳”、“积聚”范畴,在儿童属“胎弱”、“疳积”、“童子劳”。本病病因主要为先天禀赋不足、肾精亏虚,精亏则血无以化生而失其荣养功能,出现一系列虚损证候。 以扶正祛邪为治疗原则,祛邪同时不忘扶正,按不同的辨证分型分别采用益肾健脾,增精补血;清热利湿,兼养精血;补益精血,活血消瘤,兼清湿热等治法

    2015-11-25 08:13
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