什么是猫叫综合征,有何症状及治疗方法
邻居家的孩子看起来是正常的,也不见他说话的,后来我是听说他得了猫叫综合征的,我对于这个病是没有听说过的,所以真的好好奇的啊。想了解一下的。
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回答2
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贺涛 主治医师
河北省邢台市威县人民医院
二级甲等
内科
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猫叫综合征是一种较为罕见的染色体异常疾病,主要由5号染色体短臂缺失引起。患者会出现特殊面容、智力障碍、生长发育迟缓等症状。治疗主要包括对症治疗和康复训练。 1. 病因:5号染色体短臂部分缺失,多为新发突变。 2. 症状: 特殊哭声:类似猫叫。 特殊面容:小头、圆脸、眼距宽等。 智力障碍:程度轻重不一。 生长发育迟缓:身材矮小、体重轻。 心脏问题:可能存在先天性心脏病。 3. 诊断:通过染色体核型分析确诊。 4. 治疗: 对症治疗:针对心脏问题等进行相应治疗。 康复训练:包括语言训练、运动训练等,以提高生活能力。 5. 预后:多数患者生活难以自理,需要长期照顾。 猫叫综合征目前无法根治,早发现、早诊断、早干预有助于提高患者的生活质量。家长和社会应给予患者更多关爱和支持。
2025-01-09 05:32
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回答1
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张建国 医师
家庭医生在线合作医院
其他
中医科
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你好,患有“猫叫综合症”的新生儿,先天愚型,目前尚无理想的治疗手段.猫叫综合征最显著的特征,为婴儿期有微弱的、悲哀的、似猫叫的哭声,此哭声在呼气时发生,吸气时不出现,随着年龄增长,猫叫样哭声好转,甚至消失。该病死亡率低,多数患儿可活到成人,但体重及身长均低于正常。
2015-11-25 15:03
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什么是猫叫综合征? 猫叫综合征由Leieune(1963)首报,次年被证实为5pˉ,发生率为2×10-5。因有特殊的猫叫样哭声而又称为猫叫综合征(cri duchat syndrome)。多为新发突变的纯合型,10-l5%猫叫综合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»