肌营养不良遗传问题
我父亲小腿后侧,内侧肌肉萎缩,脚后跟无法正常着地,走路呈剪刀脚样式,上楼梯很好,下楼梯要搀扶慢行,身体其他都正常遗传,他母亲有此病
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回答1
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黄飞龙 医师
家庭医生在线合作医院
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妇产科
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本病具体病因不明,目前主要有三种学说,其中一种是遗传学说,细胞膜的遗传性异常,导致肌酶外溢,从而使机体代谢合成更多的肌酶.除遗传因素外,患者自身基因突变也可导致本病发生.肌营养不良症与中医肾,脾两脏关系最密切.脾肾虚损是肌营养不良症中医病因病机之关键.由于肾为先天之本,先天遗传疾病中医多从肾去认识.脾主肌肉恶湿,脾虚则生痰,生湿浊,肌营养不良症出现肌肉假性肥大,脂肪组织沉积和结缔组织增生,这是脾不运化湿浊内生病理性产物.如母亲是该病的基因携带者,与正常父亲结合可生产四种可能的子女.第一种是女儿带有该病的染色体,但另一个X染色体是正常的,即有等位基因是正常的,故疾病呈隐性,也就是携带者不得病,但将来的儿子,有一大半会得病.第二种情况是女儿从父亲,母亲各继承一个无该基因的染色体,故该女儿正常.第三种是儿子从母亲继承一条带有该病基因X染色体,从父亲继承一条Y染色体.Y染色体一般认为无基因功能,至少没有对应于X染色体的基因.故X染色体上的基因都为显性,即在雄性中,X染色体基因者为显性.所以此种组合的儿子表现为疾病.第四种是儿子有一条母亲的正常X染色体和一条父亲的Y染色体,故儿子无病. 由于基因突变在X染色体上,男性只有一条X染色体,如果带有突变基因(半合子),则易于表现出来;而女性一条X染色体上有突变基因为杂合子,不能表现(隐性),只有两条XX上者阴此基因(纯合子)才能表现,但这种机会是极少的.故在家第中表现出来的主要是男性.
2015-11-24 22:22
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回答2
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孔书雪 医师
河北省邢台市威县人民医院
二级甲等
内科
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主要是由于遗传因素引起的肌肉变性疾病.本病具体病因不明,目前主要有三种学说,即血管学说,认为血液循环障碍引起肌肉组织的梗塞;其次是神经源学说,认为运动神经元功能异常引起肌肉变性;第三是遗传学说,细胞膜的遗传性异常,导致肌酶外溢,从而使机体代谢合成更多的肌酶.该病有明显的家族史,其中男性多于女性,男:女为2.56:1.患者中有一例家族中四代人12例患该病而且均为女性,其寿命最大56岁.另一患者家庭同胞7人,同样发病有4人,为2男2女.肌营养不良的护理1保持环境清洁安静,注意防潮和防寒,积极预防和治疗呼吸道感染等并发症. 肌营养不良的护理2坚持体育锻炼,自我按摩以增加活动,促进血液循环,防止肌肉萎缩,但应适度,不可过劳. 肌营养不良的护理3饮食宜清淡,营养丰富,忌食或少食油腻厚味过热,伤津耗液及损伤脾胃之品,可多食鱼类,蛋类,鸡肉,瘦猪肉等,但不可太过,以免损伤脾胃. 肌营养不良的护理4积极与疾病作斗争,坚持适当的娱乐活动,促使患者建立乐观,开朗的情绪,树立以坚强毅力战胜疾病的信心. 白菜,豆芽,西红柿,山楂,广柑,枣子之类的蔬菜水果可以适当多食一些.在保证营养同时,应适当控制体重.
2015-11-25 00:58
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回答3
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轩存旺 医师
家庭医生在线合作医院
其他
全科
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进行性肌营养不良症是一组遗传性骨骼肌变性疾病,病理上以骨骼肌纤维变性、坏死为主要特点,临床上以缓慢进行性发展的肌肉萎缩、肌无力为主要表现,部分类型还可累及心脏、骨骼系统。传统上分为假肥大型肌营养不良、面肩肱型肌营养不良、肢带型肌营养不良、Emery-Dreifuss肌营养不良、眼咽型肌营养不良、眼型肌营养不良、远端型肌营养不良和先天性肌营养不良。按照遗传方式可分为性连锁隐性遗传型、常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传型。进行性肌营养不良症是一组遗传性疾病,多数有家族史,散发病例可为基因突变。在肌细胞膜外基质、跨膜区、细胞膜内面以及细胞核膜上有许多蛋白,基因变异可导致编码蛋白的缺陷,导致肌营养不良。由于不同的蛋白在肌细胞结构中所起的作用不完全相同,导致不同类型的肌营养不良。
2015-11-25 02:45
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回答4
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刘保福 主治医师
威县常屯卫生院
一级甲等
妇产科
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遗传性肌营养不良是一组遗传性骨骼肌变性疾病病理上以骨骼肌纤维变性、坏死为主要特点临床上以缓慢进行性发展的肌肉萎缩也难易提前建成的
2015-11-25 12:28
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回答5
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王庆松 医师
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全科
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本病具体病因不明,目前主要有三种学说,即血管学说,认为血液循环障碍引起肌肉组织的梗塞;其次是神经源学说,认为运动神经元功能异常引起肌肉变性;第三是遗传学说,细胞膜的遗传性异常,导致肌酶外溢,从而使机体代谢合成更多的肌酶.遗传只是其中的一个方面. 肌营养不良症也是常见的肌肉疾病之一,也称为进行性肌营养不良症,是一组原发于肌肉的遗传疾病. 假性肥大,是肌营养不良症临床最常见,对健康危害也是最严重.呈性连锁隐性遗传,因而以男性为主.女性仅为异常染色体携带者通常不发病,即男性患病,女性携带,偶尔也有女性病例,主要分为: 杜兴氏型肌营养不良症:通常在幼儿期起病,表现为走路的年龄推迟,行走缓慢,不喜奔跑,容易绊倒.跌倒后不易爬起,上楼困难.临床检查多数患者儿小时双足分开甚宽,脊柱前凸,如逐步出现肩胛肌带肌肉萎缩,肌无力,表现为两臂不能高举,肩胛骨呈翼状突起,称为翼状肩.杜兴氏肌营养不良症预后较差.一般在10岁左右以丧失行走能力,出现脊柱和肢体畸形,晚期四肢挛缩,活动完全不能.智商常有不同程度减退.半数以上患儿心肌也受到不同程度的损伤. 贝克氏型肌营养不良症:与杜兴氏型肌营养不良症同属一种遗传性疾病.也呈性连锁稳性遗传.贝克氏型肌营养不良症较杜兴氏型肌营养不良症为轻.一般在青少年15岁左右发病.小腿腓肠肌假性肥大十分突出.病情进展缓慢,可保持劳动力到中年,患者多可以生育而所生男孩子未见受累,所生女孩可能成为基因携带者.其中的Duchenne型营养不良症(DMD):也称严重性假肥大型营养不良症,几乎仅见于男孩,母亲若为基因携带者,50%男性子代发病,常起病于2-8岁.这个问题是比较复杂的,你最好到专科医院做详细的检查,尽量避免这些事的发生.以上是对“肌营养不良遗传问题”这个问题的建议,希望对您有帮助,祝您健康!
2015-11-25 14:40
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