遗传性凝血因子 XI 缺乏是一种较为罕见的遗传性出血性疾病，主要由于基因突变导致凝血因子 XI 合成减少或功能异常。其症状表现多样，包括容易出血、伤口愈合缓慢等。治疗方法包括补充凝血因子、药物治疗等。 1. 病因：基因突变是导致遗传性凝血因子 XI 缺乏的根本原因，遗传方式多为常染色体隐性遗传。 2. 症状：常见的有鼻出血、牙龈出血、皮肤瘀斑，严重时可能出现关节内出血、胃肠道出血等。 3. 诊断：通过凝血功能检查、基因检测等明确诊断。 4. 治疗：可输注新鲜冰冻血浆、凝血因子 XI 浓缩物来补充缺乏的因子。药物方面，氨甲环酸、6-氨基己酸等可减少出血。 5. 预防：避免剧烈运动和外伤，定期进行凝血功能监测。 遗传性凝血因子 XI 缺乏虽然较为少见，但通过合理的诊断和治疗，能有效控制出血症状，提高生活质量。

(一)发病原因常染色体隐性遗传凝血因子Ⅺ缺乏(二)发病机制凝血因子Ⅺ(曾名“血浆凝血活酶前体”)由同源二聚体组成分子量为12500～16000在肝中合成但是不依赖于维生素KFⅪ与高分子量激肤原(HMWK)激肤释放酶原(PK)和FⅪ一起组成所谓接触因子

(一)发病原因常染色体隐性遗传，凝血因子Ⅺ缺乏。(二)发病机制凝血因子Ⅺ(曾名“血浆凝血活酶前体”)，由同源二聚体组成，分子量为12500～16000，在肝中合成，但是，不依赖于维生素K，FⅪ与高分子量激肤原(HMWK)，激肤释放酶原(PK)和FⅪ一起组成所谓接触因子。