孩子害怕太阳且夜哭似猫叫,确诊猫叫综合征怎么办
孩子平时挺正常的,可是最近几天总是说害怕看到太阳,而且晚上哭泣的时候和猫叫一样,平时不哭的,我只好领孩子去医院做了检查,结果是猫叫综合征
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郭立军 医师
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内科
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猫叫综合征是一种较为罕见的染色体疾病,表现多样。致病原因复杂,治疗需综合考虑,包括康复训练、药物辅助等。家长要了解疾病特点,积极配合治疗。 1.疾病介绍:猫叫综合征是由于 5 号染色体短臂缺失引起,患儿常有特殊面容、智力障碍、生长发育迟缓等表现。 2.症状表现:哭声似猫叫,还可能有小头、眼距宽、眼裂下斜等面容特征,以及心脏、肾脏等器官的异常。 3.诊断方法:通过染色体核型分析确诊,还可能进行心脏超声、肾脏超声等检查了解器官情况。 4.治疗方法:目前无特效治疗方法,主要是对症治疗。如存在心脏问题,使用药物改善心功能;存在智力障碍,进行康复训练。 5.康复训练:包括语言训练、运动训练、认知训练等,帮助患儿提高生活自理能力。 6.药物辅助:如营养神经的药物甲钴胺、维生素 B12 等,需遵医嘱使用。 猫叫综合征虽然治疗困难,但家长要有信心,积极为患儿创造良好的生活环境,帮助其尽可能地提高生活质量。
2025-01-08 16:10
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史东岳
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全科
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你好,病孩的哭声好像猫在叫一样,称为“猫叫综合征”临床表现为:出生时哭声小、体重轻、小头、小颜、小喉头、内眦赘皮、最突出的是新生儿哭声似猫叫,其智力迟钝、斜视、眼距宽、先天心脏病、高腭弓、掌纹异常、指趾过长等。目前,该症在医学界尚无法治疗!
2015-11-25 17:53
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尹君 医师
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耳鼻喉科
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你好,现有肿瘤化疗药物中绝大多数在抑制或杀伤癌细胞的同时,对机体内正常细胞也有毒害作用,尤其是骨髓造血细胞与胃肠道粘膜上皮细胞。
2015-11-25 05:03
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回答1
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许宗彦 主治医师
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内科
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你好,患儿一般表现为生长发育迟缓,头央部畸形,哭声奇特,皮纹改变等特点,并有智能障碍,而其最明显的特征是哭声类似猫叫。据称,病儿哭声异常可能系喉部发育不良所致,也可能与脑损害有关。据临床观察,患儿比正常新生儿喜哭,猫叫样的哭声显著,此外,患儿眼距较宽,耳廓位置偏低,并伴生较多毛发,口腔中上腭也较高。
2015-11-25 03:00
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什么是猫叫综合征? 猫叫综合征由Leieune(1963)首报,次年被证实为5pˉ,发生率为2×10-5。因有特殊的猫叫样哭声而又称为猫叫综合征(cri duchat syndrome)。多为新发突变的纯合型,10-l5%猫叫综合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»