什么是遗传性铁粒幼细胞性贫血？
2025-01-08 10:01
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病情描述发病时间、主要症状、症状变化等）：我们班的小强，特别的可怜，很小的时候，父亲跟母亲就离婚了，一直都跟着他奶奶长大，现在他奶奶岁数也大了，也照顾不了他了，他还突然患上了遗传性铁粒幼细胞性贫血.想得到怎样的帮助：我想知道什么是遗传性铁粒幼细胞性贫血?
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回答1
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贺涛 主治医师
河北省邢台市威县人民医院
二级甲等
内科
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遗传性铁粒幼细胞性贫血是一种较为罕见的遗传性血液疾病，主要由遗传因素导致。其特点包括红细胞生成异常、铁代谢紊乱、贫血症状等。发病机制复杂，涉及多种基因突变。 1. 遗传因素：多由基因突变引起，如 ALAS2 基因、SLC25A38 基因等突变。 2. 红细胞异常：红细胞中出现大量铁粒环，影响红细胞的正常功能和寿命。 3. 铁代谢紊乱：铁在细胞内分布异常，导致血清铁和转铁蛋白饱和度升高。 4. 贫血表现：患者常有乏力、头晕、心悸、气短等症状。 5. 并发症：可能出现感染、心力衰竭等并发症。 6. 诊断方法：包括血常规、血清铁指标检测、骨髓穿刺等。 总之，遗传性铁粒幼细胞性贫血是一种复杂的遗传性疾病，诊断和治疗需要综合多种检查和方法。患者一旦确诊，应积极配合治疗，改善生活质量。
2025-01-08 17:43
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