肝豆状核变性需要做哪些检查
医生您好，由于我们的家族有人有患过肝豆状核变性请问要怎样知道自己得了肝豆状核变性这个病呢？需要做些什么检查？我现在很担心····
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回答1
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申兰阔 医师
家庭医生在线合作医院
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全科
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你好这种情况应该做下常规的CT和微量元素测定就可以了
2015-11-25 14:31
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回答2
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郭立军 医师
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内科
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1．血铜检查。血清铜总量降低。 2．尿液检查。尿铜排出量增高。青霉胺负荷试验有助于诊断，尤适于症状前期及早期病人的检出。 3．肝功能异常，贫血，白血球及血小板减少。 4．颅脑CT检查，双侧豆状核区可见异常低密度影，尾状核头部、小脑齿状核部位及脑干内也可有密度减低区，大脑皮层和小脑可示萎缩性改变。 5．脑电图异常。 6．组织微量铜测定。
2015-11-25 18:01
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什么是肝豆状核变性? 肝豆状核变性(HLD)由Wilson(19l2)首报，是一种遗传性铜代谢障碍，以豆状核、肝、肾和角膜铜沉积表现的各种 异常为特征。临床上表现为进行性加重的锥体外系症状、肝硬化、精神症状、肾功能损害及角膜色素环(Kayser-Fleischer ring，K-F环)。发病率各国报道不一，据流行病学调查结果，约为15～30/100万。基因频率约0.003～0.007，杂合子频率稍大于0. 01。本病在我国尚无流行病学的大宗资料报告，根据广州中山一院神经科1981～1991年神经遗传专科门诊957例初诊病例分析，WD共97例，占10.14%，居全部单基因遗传病的第2位，可见本病在我国并不少见。 查看全文»
