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八个多月宝宝地贫基因检测结果为 IVS-II-654 位点突变基因杂合子是什么意思

地中海贫血

宝宝八个多月,检查出来有地中海贫血,检测结果:B-地中海贫血基因分型(17种突变):基因突变,IVS-II-654位点突变基因杂合子.是什么意思呢?谢谢!

  • 回答2

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    李希弘 医师

    家庭医生在线合作医院

    其他

    全科

    地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血疾病。宝宝检测出的 IVS-II-654 位点突变基因杂合子意味着宝宝携带了一个突变的地中海贫血基因。这可能会影响宝宝的血红蛋白合成,导致贫血症状,但具体情况还需综合判断,包括血常规检查结果等。 1. 基因含义:IVS-II-654 位点突变是β-地中海贫血常见的基因突变类型之一。杂合子表示宝宝从父母一方遗传到了这个突变基因。 2. 症状表现:可能出现贫血、乏力、生长发育迟缓、面色苍白等症状,严重程度因人而异。 3. 病情评估:需要结合血红蛋白水平、红细胞形态等指标来评估病情轻重。 4. 遗传风险:如果父母双方都携带地贫基因,宝宝未来的兄弟姐妹也有患病风险。 5. 治疗原则:轻型地贫一般无需特殊治疗,中重型可能需要输血、祛铁治疗等。 6. 日常注意:保证宝宝营养均衡,预防感染,定期复查血常规等。 总之,宝宝确诊后,家长不必过于恐慌,应积极配合医生进行后续的检查和治疗,密切关注宝宝的生长发育情况。

    2025-01-09 00:09
  • 回答1

    我们邀请临床执业医师解答上述提问,您可以进行追问或是评价

    李增沛 主治医师

    南阳市第一人民医院

    三级甲等

    五官科

    IVS-II>>是beta+地中海贫血基因,杂合子应比较轻,因为你的宝宝还有1个正常的beta基因.

    2015-11-25 22:49
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什么是地中海贫血?   地中海贫血又称海洋性贫血(thalassemla,简称地贫,据全国医学名词审定委员会规定应称为“珠蛋白生成障碍贫血”),是一组遗传性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变。本组疾病的临床症状轻重不一,大多表现为慢性进行性溶血性贫血。可将地贫分为α-地中海贫血;β-地中海贫血、δ-地中海贫血、γ-地中海贫血及少见的δβ地中海贫血;以前二种类型常见。 查看全文»

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