八个多月宝宝地贫基因检测结果为 IVS-II-654 位点突变基因杂合子是什么意思
宝宝八个多月,检查出来有地中海贫血,检测结果:B-地中海贫血基因分型(17种突变):基因突变,IVS-II-654位点突变基因杂合子.是什么意思呢?谢谢!
-
回答2
我们邀请临床执业医师解答上述提问,您可以进行追问或是评价
-
李希弘 医师
家庭医生在线合作医院
其他
全科
-
地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血疾病。宝宝检测出的 IVS-II-654 位点突变基因杂合子意味着宝宝携带了一个突变的地中海贫血基因。这可能会影响宝宝的血红蛋白合成,导致贫血症状,但具体情况还需综合判断,包括血常规检查结果等。 1. 基因含义:IVS-II-654 位点突变是β-地中海贫血常见的基因突变类型之一。杂合子表示宝宝从父母一方遗传到了这个突变基因。 2. 症状表现:可能出现贫血、乏力、生长发育迟缓、面色苍白等症状,严重程度因人而异。 3. 病情评估:需要结合血红蛋白水平、红细胞形态等指标来评估病情轻重。 4. 遗传风险:如果父母双方都携带地贫基因,宝宝未来的兄弟姐妹也有患病风险。 5. 治疗原则:轻型地贫一般无需特殊治疗,中重型可能需要输血、祛铁治疗等。 6. 日常注意:保证宝宝营养均衡,预防感染,定期复查血常规等。 总之,宝宝确诊后,家长不必过于恐慌,应积极配合医生进行后续的检查和治疗,密切关注宝宝的生长发育情况。
2025-01-09 00:09
-
-
回答1
我们邀请临床执业医师解答上述提问,您可以进行追问或是评价
-
李增沛 主治医师
南阳市第一人民医院
三级甲等
五官科
-
IVS-II>>是beta+地中海贫血基因,杂合子应比较轻,因为你的宝宝还有1个正常的beta基因.
2015-11-25 22:49
-
其他网友提过类似问题,你可能感兴趣