先天性心脏病的发病是遗传和环境等多种因素相互作用的结果，包括胎儿发育环境、遗传因素、地域和性别差异等。 1.胎儿发育的环境因素：妊娠前三个月感染病毒或细菌，如风疹病毒、柯萨奇病毒；羊膜病变、胎儿受压；妊娠早期先兆流产；母体营养不良、糖尿病、苯酮尿、高血钙；放射线和细胞毒性药物在妊娠早期应用；母亲年龄过大。 2.遗传因素：父母生殖细胞、染色体畸变可导致先天性心脏病，多数由多个基因与环境因素共同作用形成。 3.地域因素：在高原地区先天性心脏病较多。 4.性别因素：有些先天性心脏病有显著的男女性别发病差异。 5.其他因素：加强对孕妇的保健，特别是在妊娠早期积极预防风疹、流感等病毒性疾病和避免相关致病因素，对预防先天性心脏病有积极意义。 总之，先天性心脏病的发病原因较为复杂，了解这些因素有助于采取相应预防措施，降低其发生风险。

据国外有关资料报道，出生后存活婴儿的先天性心脏病发病率约为0.8%-1%,我国最近统计资料为0.13%-0.67%，(上海地区统计为0.62%，山西长治市的统计数字为0.34%)。如果按1990年国家人口普查婴儿出生率为2%计算，每年约有14万先天性心脏病患儿出生。另据统计资料截至1990年底，我国0岁-14岁以下儿童约有2亿9千万人,而先天性心脏病患儿就有59万人，这还不包括14岁以上的先天性心脏病患者。我国先天性心脏病患儿的病死率(1岁以内)为33.8%,如果按上述统计资料，出生一年以后的先天性心脏病患儿尚有近10万人存活。其中非紫绀型病死率为24.56%，紫绀型病死率为81.82%。可见未经治疗先天性心脏病死亡率相当高。有些存活的婴儿同，虽然心脏疾患不十分严重；但活到40岁以上者为数不多。

患　　近年来，由于诊断技术的提高和心脏外科的进展，先天性心脏病大多能通过手术治愈或部分矫治，预后显著改观。因此，患了先天性心脏病后，应尽早找专科医生，通过体格检查和必要的特殊检查手段，以详细了解其类型，心脏畸形的部位和严重程度，选择适当的年龄进行手术治疗。在未实施手术前，应建立适合患儿的合理生活制度，并根据具体情况适当参加能胜任的体力活动与劳动以增强体质，同时需注意防止不适当的剧烈活动。积极预防肺炎和由于其他感染途径而导致的亚急性细菌性心内膜炎。发生心力衰竭时应及时就诊治疗。总之，应定期随访观察患儿的动态变化，及时采取有效的预防措施，安全达到适合手术的年龄。

　先天性心脏病的分类目前尚不完全统一，根据血液分流情况，临床上有无紫钳及紫钳出现的早晚可分为三型:1.无分流型(无青紫型)：即心脏左右两侧或动静脉之间无异常通路和分流，不产生紫绀。如右位心、肺动脉瓣狭窄、主动脉瓣狭窄、主动脉缩窄、单纯性肺动脉扩张、原发性肺动脉高压等。2.左向右分流型（潜伏青紫型）：此型有心脏左右两侧血流循环途径之间异常的通道。早期由于心脏左半侧体循环的压力大于右半侧肺循环压力，所以平时血流从左向右分流而不出现青紫。当啼哭、屏气或任何病理情况，致使肺动脉或右心室压力增高，并超过左心压力时，则可使血液自右向左分流而出现暂时性青紫。如房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭等。3.右向左分流型(青紫型)：此型心脏左右两侧血液循环途径之间有异常通道，使血流从右侧心腔向左分流，大量静脉血注入体循环，故可出现持续性青紫。如法乐氏四联症、法乐氏三联症、大血管错位、主动脉干永存等。

在人胚胎发育时期(怀孕初期2-3个月内)，由于心脏及大血管的形成障碍而引起的局部解剖结构异常，或出生后应自动关闭的通道未能闭合(在胎儿属正常)的心脏，称为先天性心脏病。除个别小室间隔缺损在5岁前有自愈的机会，绝大多数需手术治疗。临床上以心功能不全、紫绀以及发育不良等为主要表现。