确定是否患有先天性心脏病可根据病史、症状、体征和一些特殊检查来综合判断。1.病史(1)母亲的妊娠史：妊娠最初3个月有无病毒感染，放射线接触，服药史，糖尿病史，营养障碍，环境与遗传因素等。(2)常见的症状：呼吸急促，青紫,尤其注意青紫出现时的年龄、时间，与哭叫、运动等有无关系，是阵发性的还是持续性的。心力衰竭症状：心率增快(可达180次/分)，呼吸急促(50次/分-100次/分)，烦躁不安，吃奶时因呼吸困难和哮喘样发作而停顿等。反复发作或迁延不愈的上呼吸道感染，面色苍白、哭声低、呻吟、声音嘶哑等，也提示有先天性心脏病的可能。(3)发育情况：先天性心脏病患儿往往营养不良，躯体瘦小,体重不增，发育迟缓等，并可有蹲踞现象。2.体格检查如体格检查发现有心脏典型的器质性杂音,心音低钝，心脏增大，心律失常，肝大时，应进一步检查排除先天性心脏病。3.特殊检查(1)X线检查:可有肺纹理增加或减少、心脏增大。但是肺纹理正常，心脏大小正常，并不能排除先天性心脏病。(2)超声检查：对心脏各腔室和血管大小进行定量测定,用以诊断心脏解剖上的异常及其严重程度，是目前最常用的先天性心脏病的诊断方法之一。(3)心电图检查：能反映心脏位置、心房、心室有无肥厚及心脏传导系统的情况。(4)心脏导管检查：是先天性心脏病进一步明确诊断和决定手术前的重要检查方法之一。通过导管检查，了解心腔及大血管不同部位的血氧含量和压力变化，明确有无分流及分流的部位。(5)心血管造影：通过导管检查仍不能明确诊断而又需考虑手术治疗的患者，可作心血管造影。将含碘造影剂通过心导管在机械的高压下，迅速地注入心脏或大血管，同时进行连续快速摄片,或拍摄电影，观察造影剂所示心房、心室及大血管的形态、大小、位置以及有无异常通道或狭窄、闭锁不全等。(6)色素稀释曲线测定：将各种染料(如伊文思蓝、美蓝等),通过心导管注入循环系统的不同部位，然后测定指示剂在动脉或静脉血中稀释过程形成的浓度曲线变化，根据此曲线的变化可判断分流的方向和位置，进一步计算出心排血量和肺血容量等。根据以上的病史、体检及特殊检查得出的阳性体征，加以综合分析判断，以明确先天性心脏病的诊断。

在人胚胎发育时期(怀孕初期2-3个月内)，由于心脏及大血管的形成障碍而引起的局部解剖结构异常，或出生后应自动关闭的通道未能闭合(在胎儿属正常)的心脏，称为先天性心脏病。除个别小室间隔缺损在5岁前有自愈的机会，绝大多数需手术治疗。临床上以心功能不全、紫绀以及发育不良等为主要表现。

　先天性心脏病的分类目前尚不完全统一，根据血液分流情况，临床上有无紫钳及紫钳出现的早晚可分为三型:1.无分流型(无青紫型)：即心脏左右两侧或动静脉之间无异常通路和分流，不产生紫绀。如右位心、肺动脉瓣狭窄、主动脉瓣狭窄、主动脉缩窄、单纯性肺动脉扩张、原发性肺动脉高压等。2.左向右分流型（潜伏青紫型）：此型有心脏左右两侧血流循环途径之间异常的通道。早期由于心脏左半侧体循环的压力大于右半侧肺循环压力，所以平时血流从左向右分流而不出现青紫。当啼哭、屏气或任何病理情况，致使肺动脉或右心室压力增高，并超过左心压力时，则可使血液自右向左分流而出现暂时性青紫。如房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭等。3.右向左分流型(青紫型)：此型心脏左右两侧血液循环途径之间有异常通道，使血流从右侧心腔向左分流，大量静脉血注入体循环，故可出现持续性青紫。如法乐氏四联症、法乐氏三联症、大血管错位、主动脉干永存等。

患　　近年来，由于诊断技术的提高和心脏外科的进展，先天性心脏病大多能通过手术治愈或部分矫治，预后显著改观。因此，患了先天性心脏病后，应尽早找专科医生，通过体格检查和必要的特殊检查手段，以详细了解其类型，心脏畸形的部位和严重程度，选择适当的年龄进行手术治疗。在未实施手术前，应建立适合患儿的合理生活制度，并根据具体情况适当参加能胜任的体力活动与劳动以增强体质，同时需注意防止不适当的剧烈活动。积极预防肺炎和由于其他感染途径而导致的亚急性细菌性心内膜炎。发生心力衰竭时应及时就诊治疗。总之，应定期随访观察患儿的动态变化，及时采取有效的预防措施，安全达到适合手术的年龄。

据国外有关资料报道，出生后存活婴儿的先天性心脏病发病率约为0.8%-1%,我国最近统计资料为0.13%-0.67%，(上海地区统计为0.62%，山西长治市的统计数字为0.34%)。如果按1990年国家人口普查婴儿出生率为2%计算，每年约有14万先天性心脏病患儿出生。另据统计资料截至1990年底，我国0岁-14岁以下儿童约有2亿9千万人,而先天性心脏病患儿就有59万人，这还不包括14岁以上的先天性心脏病患者。我国先天性心脏病患儿的病死率(1岁以内)为33.8%,如果按上述统计资料，出生一年以后的先天性心脏病患儿尚有近10万人存活。其中非紫绀型病死率为24.56%，紫绀型病死率为81.82%。可见未经治疗先天性心脏病死亡率相当高。有些存活的婴儿同，虽然心脏疾患不十分严重；但活到40岁以上者为数不多。