爱德华氏综合症 1:244 是否属高危,正常范围是多少
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回答3
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王海龙 医师
邢台市威县第二人民医院
二级甲等
内科
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爱德华氏综合症的风险评估主要依据唐筛结果。1:244属于高危情况。正常范围通常为 1:1000 及以上。爱德华氏综合症是由于染色体异常导致的疾病,会引起多种严重症状。 1. 疾病原理:爱德华氏综合症是由于第 18 号染色体多了一条,导致胎儿发育异常。 2. 症状表现:患儿常有多种畸形,如心脏缺陷、肾脏异常、智力障碍等。 3. 诊断方法:除唐筛外,还可通过羊水穿刺、无创 DNA 检测等明确。 4. 高危影响:高危结果提示胎儿患病风险高,但并非确诊。 5. 后续处理:高危者需进一步检查,如羊水穿刺,以确定胎儿是否患病。 6. 预防措施:孕妇应避免接触有害物质,补充叶酸等。 总之,唐筛结果 1:244 为高危,需要重视并进一步检查。若确诊,需综合多方面因素决定胎儿的去留。
2024-12-12 01:29
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回答2
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郭立军 医师
家庭医生在线合作医院
其他
内科
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你好:爱德华氏综合征是一种常见的染色体三体征,其病因就是患儿的第18对染色体上多了1条染色体,又称为18三体综合征。您的筛查结果为1:244,表明胎儿患爱德华氏综合征的可能性非常大,属于高危孕妇。建议:如果早期确诊,除了羊水检查,没有其它更好的方法。B超检查阳性率相对较低,等胎儿基本发育成熟再做诊断,对孕妇的伤害会更大。羊穿风险比较大,本身就有1%的流产率,还可能引发胎儿感染、畸形等。做羊穿有有孕周限制的。建议做“无创产前基因检测”,12周以上任何时间即可,抽5ml孕妇外周血就可以检测出胎儿是否染色体数目异常,准确、无创、无感染。选择正规的医院最好。
2015-11-26 09:07
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回答1
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李华卿 医师
家庭医生在线合作医院
其他
中医科
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25岁年轻女性患者,因怀孕高度怀疑爱德华氏综合症予以就诊。分析如下:胎儿的46条染色体一半来自于母方,另一半来至于父亲;而爱德华综合症患儿的第18对染色体上多了1条染色体,故又称为18三体综合征。患儿常表现为多发性严重畸形,大多在分娩时或产后即死亡。孕期筛查是预防爱德华氏综合征患儿出生的重要途径。筛查结果为1:224,表明胎儿患爱德华氏综合征的可能性非常大,属于高危孕妇。目前患者是高危孕妇,如怀孕时间不长,建议终止妊娠,如时间较长,也可继续观察,但需要做好心理准备。医生询问:目前患者怀孕几个月?
2015-11-26 08:29
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